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Publicada el Tuesday, 14 Nov 2017

Nuevo medicamento potencialmente útil en el tratamiento del autismo

Este medicamento se llama NitroSynapsin y ha sido probado de manera exitosa en modelos murinos con autismo.
Nuevo medicamento potencialmente útil en el tratamiento del autismo

El medicamento, NitroSynapsin ha mostrado corregir en gran medida las anomalías eléctricas, conductuales y cerebrales en los roedores, por lo que es una buena promesa para restaurar el desequilibrio de la señalización eléctrica cerebral que se encuentra prácticamente en todas las formas del espectro de la enfermedad.

El trastorno del espectro autista (TEA), es una alteración en el desarrollo cerebral de los niños que afecta a 1 de cada 68 niños en Norteamérica, siendo los más afectados los niños en una relación aproximada de 5:1, en relación con las mujeres.

Este medicamento se hizo posible gracias al análisis genético que demostró que un gen llamado MEF2C es uno de los principales implicados en el desarrollo del cerebro. Con este conocimiento, se realizaron pruebas genéticas y se interrumpió dicho gen en ratones durante el desarrollo del crecimiento fetal, obteniendo ratones con anomalías muy similares al autismo. Desde que se realizó este descubrimiento en 2008, muchas investigaciones han reportado muchos casos de niños con un trastorno similar como resultado de la mutación en una copia del MEF2C (recordemos que el ADN humano tiene de manera regular dos copias de cada gen, una del padre y una de la madre). Por este motivo, actualmente al TEA se le llama Síndrome de Haploinsuficiencia MEF2C (SHM).

El MEF2C codifica a una proteína que funciona como factor de transcripción, es decir, un interruptor que activa la expresión de muchos genes. Aunque el SHM representa sólo una pequeña proporción de casos de TEA, los estudios genómicos a gran escala de los últimos años han encontrado mutaciones subyacentes a varios genes cuya actividad se activa con el MEF2C.  

Esta mutación ocasiona alteraciones en la memoria espacial, ansiedad anormal y movimientos anormales repetitivos, además de otras alteraciones en las regiones cerebrales claves en la señalización excitadora sobre la inhibidora, que provocarían los problemas cognitivos y conductuales que presentan estos niños, así como el riesgo aumentado de presentar epilepsia.

El NitroSynapsin es un compuesto de nitrato de aminoadamantano y está relacionado con el medicamento utilizado para el Alzheimer – memantina – aprobado por la FDA. Este nuevo fármaco reduce el exceso de señalizaciones excitadoras en el cerebro, logrando un adecuado control de las señalizaciones eléctricas y aumentando el rendimiento de los ratones en pruebas cognitivas y conductuales, restaurando en algunos casos la “normalidad” cerebral. Por el momento, este nuevo medicamento se encuentra en preparativos para iniciar la siguiente fase de investigación.

 

Referencia:

Shichun T, Waseem M, Escorihuela R, et al. NitroSynapsin therapy for a mouse MEF2C haploinsufficiency model of human autism. Nature 2017;8(1) DOI: 10.1038/s41467-017-01563-8

 

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