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description Noticias médicas - Se encuentra base genética para la anorexia nerviosa

Publicada el Monday, 12 Jun 2017

Se encuentra base genética para la anorexia nerviosa

Por primera vez se ha identificado un locus asociado con la aparición de anorexia nerviosa, enfermedad que afecta principalmente a mujeres, y se estima con una prevalencia del 1% a nivel mundial.
Se encuentra base genética para la anorexia nerviosa

La anorexia nerviosa (AN) es un trastorno de la alimentación que se caracteriza por la restricción de la ingesta energética por debajo de los requerimientos corporales diarios, lo cual resulta en un peso corporal extremadamente bajo. En la actualidad, no se conoce un tratamiento tanto farmacológico como psicológico que sea efectivo para manejar este padecimiento, sobre todo porque se desconocen las bases biológicas de la enfermedad.

En estudios con gemelos, se ha encontrado una alta heredabilidad de la AN (hasta un 74%), por lo que, un grupo de investigadores austriacos y estadounidenses se dio a la tarea de conocer las posibles correlaciones genéticas que existen en este padecimiento. Para ello, se incluyeron 3,495 pacientes con AN y 10,982 individuos controles a quienes se les hizo un estudio de asociación de todo el genoma (en inglés, GWAS) para identificar polimorfismos de un solo nucleótido (en inglés, SNPs) y posteriormente hacer correlaciones con fenotipos psiquiátricos y metabólicos, principalmente.

Después de realizar el análisis, los investigadores pudieron identificar únicamente un locus significativo para la enfermedad, el cual se encontró en el cromosoma 12 (SNP rs4622308) en una región que también se asocia con diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide. Además, al explorar si había asociaciones con otras enfermedades, se encontraron correlaciones genéticas positivas y significativas entre AN y esquizofrenia, neuroticismo y colesterol HDL; mientras que, correlaciones negativas se encontraron para fenotipos de índice de masa corporal (IMC), insulina y glucosa, lo cual nos proporciona más información sobre los factores genéticos que participan tanto en las variaciones normales de IMC y de composición corporal como en aquellas alteraciones que ocurren en la AN.  

Este estudio es novedoso en su tipo, pues describe el primer locus GWAS para AN, lo cual quiere decir que factores biológicos están también implicados en el desarrollo de esta enfermedad. Los investigadores sugieren que en un futuro, la AN se puede entender como una enfermedad tanto psiquiátrica como metabólica, al igual como sucede en la actualidad con la obesidad. Sin embargo, estudios con mayor poder estadístico se necesitarían para confirmar estas asociaciones; no obstante, este hallazgo permitirá que se inicien más investigaciones en cuanto a los mecanismos moleculares involucrados en la fisiopatología de la AN, lo que dará paso, en un futuro, a la generación de fármacos más específicos para poder tratar esta enfermedad.

 

Referencia:

Duncan L, Yilmaz Z, Gaspar H. Significant Locus and Metabolic Genetic Correlations Revealed in Genome-Wide Association Study of Anorexia Nervosa. American Journal of Psychiatry 2017; DOI: 10.1176/appi.ajp.2017.16121402.

 

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