Galenox.com
Registrese en Galenox.com

description Noticias médicas - ¿Qué opciones existen para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta?

Publicada el Monday, 22 May 2017

¿Qué opciones existen para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta?

Esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos vivos y está causada por defectos genéticos que alteran la biosíntesis del colágeno, pero, ¿cuál es su manejo?
¿Qué opciones existen para el tratamiento de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria heterogénea del tejido conectivo que se caracteriza por una disminución de la densidad ósea. Sus manifestaciones principales incluyen: dolor óseo, fracturas y deformidades óseas, las cuales reducen la movilidad y la capacidad de realizar actividades cotidianas. Debido a que existen otras implicaciones de la enfermedad, como las emotivas, el tratamiento que se recomienda debe de ser necesariamente multidisciplinario.

 

Tratamiento médico

Los bisfosfonatos, son los fármacos antirresortivos más utilizados en el tratamiento de estos pacientes ya que ayudan a aumentar la masa muscular, incrementar el tamaño y mejorar la forma vertebral, reducir el número de fracturas e incluso, a disminuir el dolor óseo asociado con esta enfermedad. Los más utilizados son: pamidronato, alendronato, risedronato y ácido zoledrónico.

Un nuevo fármaco de origen biológico denominado denosumab, ha sido diseñado para tratar la osteoporosis, y ha encontrado también un nicho en pacientes con OI. Este anticuerpo monoclonal inhibe al ligando del receptor activador para el factor nuclear κ B (por sus siglas en inglés RANKL), reduciendo así la actividad osteoclástica y la resorción ósea. Denosumab ha mostrado hasta ahora una buena eficacia; sin embargo, aún existen preocupaciones sobre la seguridad a largo plazo de esta terapia.

Se ha estado investigando el uso de otros tratamientos como agentes anabólicos del tejido óseo, por ejemplo el análogo de la hormona paratiroidea (teriparatida), la hormona del crecimiento, inhibidores de la proteína regulatoria de la producción ósea esclerostina (romosozumab), e inhibidores del factor de crecimiento transformante beta (por sus siglas en inglés TGF-β). Según los últimos estudios, la terapia combinada con agentes anabólicos y agentes inhibidores de la resorción ofrece mejores resultados ya que la masa ósea aumenta más que con la monoterapia.

También se ha investigado el uso de terapia génica, que pretende reestablecer la expresión de los genes defectuosos que causan la OI; sin embargo, aún existen muchas preguntas con respecto a cuál es el método vector más eficiente y cuáles serían los efectos a largo plazo de la manipulación genética.

 

Tratamiento ortopédico

El manejo de fracturas óseas es algo que ocurre con frecuencia en la OI. Las intervenciones ortopédicas en este tipo de pacientes suelen ser de dos tipos: el primero, la estabilización de fracturas agudas, y el segundo, la corrección profiláctica de las deformidades óseas para reducir el riesgo posterior de fractura. Algunos de los defectos a corregir a través de métodos quirúrgicos en estos pacientes son: discrepancias de la longitud ósea, cifosis, escoliosis, espondilosis y espondilolistesis.

 

Tratamiento neuroquirúrgico

En pacientes con OI pueden ocurrir complicaciones neurológicas a raíz de los defectos óseos craneales y vertebrales entre los que se encuentran la hidrocefalia y la invaginación basilar, la cual se caracteriza radiológicamente por la invaginación de la unión cráneo-vertebral en el cráneo. Algunos signos típicos que pueden presentarse son: ataxia, parestesias, náuseas, vómitos, cefalea, disfunción de nervios craneales bajos y nistagmo.  Para evaluar su aparición, se recomienda hacer un examen radiológico anual, sobre todo en aquellos pacientes con OI moderada a severa.

 

Rehabilitación física

La terapia física y ocupacional es importante para que estos pacientes mantengan la fuerza muscular, prevengan contracturas y malos alineamientos óseos, mejoren sus funciones diarias, sobre todo para la deambulación. La hidroterapia es uno de los métodos más favorecidos, sobre todo después de algún procedimiento quirúrgico. Los terapistas físicos deben promover la actividad física y régimen de ejercicio de manera individualizada y de acorde con las capacidades y edad del paciente.

 

Tratamiento psicológico

La carga emotiva en estos pacientes suele crecer con la edad debido al impacto que tiene en sus actividades diarias, por lo que es importante ofrecerles apoyo psicológico para que los individuos aprendan a manejar situaciones de ansiedad, enojo y tristeza desde una edad pequeña. También deben incluirse a miembros de la familia y a los cuidadores, ya que también ellos están susceptibles a padecer fatiga, estrés y tristeza.

 

Ciudados nutricionales

Uno de los manejos que no hay que descuidar es la alimentación en este grupo de pacientes, ya que es elemental, sobre todo para los niños, para que puedan incrementar de manera óptima la masa ósea y muscular, y prevenir el sobrepeso y obesidad, los cuales les pueden traer muchas repercusiones.

 

 

Referencias:

Marr C, Seasman A, Bishop N. Managing the patient with osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary approach. J Multidiscip Healthc 2017;10:145-155.

Ronit Marom, Yi-Chien Lee, Ingo Grafe, And Brendan Lee. Pharmacological and Biological Therapeutic Strategies for Osteogenesis Imperfecta. Am J Med Genet Part C (Semin Med Genet) 2016;9999C:1–17.

 

today Congresos nacionales

today Congresos internacionales

forum Últimos tweets

Conoce el wearable para monitorear el corazón #salud #cardiología https://t.co/N8XAO0Ab3r https://t.co/mLLPAYXBiw
Tratamiento para la colitis nerviosa con… ¿bacterias? #salud #bacterias https://t.co/qovN3SZM4P https://t.co/FhDvnXlrMc
Los kilos extra influyen en el trastorno bipolar. Descubre por qué #salud #obesidad https://t.co/sci7FDB1PD https://t.co/Tn6eb5a44T
¿La rotación de residentes es un peligro para los pacientes? #salud #galenox https://t.co/AKw4C7iYc5 https://t.co/NHZ4KCOy8C

Políticas de privacidad - Términos de Uso

Galenox.com - ¡Tu colega siempre en línea!

REGISTRO