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Publicada el Wednesday, 19 Apr 2017

Se encuentran 26 nuevos genes asociados con discapacidad intelectual

Investigadores canadienses han identificado nuevos genes implicados en el desarrollo de deficiencias cognitivas que serán de utilidad para conocer cómo funciona nuestro cerebro.
Se encuentran 26 nuevos genes asociados con discapacidad intelectual

Aproximadamente el 1% de la población mundial se encuentra afectada por algún tipo de discapacidad intelectual. Sin embargo, en la actualidad, la mayoría de los pacientes con déficit mental no reciben un diagnóstico molecular, lo cual es un factor limitante en su manejo clínico y en el pronóstico de los individuos afectados.

Ya que la mayoría de las mutaciones que determinan una deficiencia mental son autosómicas recesivas, un grupo de investigadores canadienses analizaron el genotipo, el exoma y el número de copias de diferentes genes en 192 individuos con deficiencia intelectual, no asociada con algún síndrome, provenientes de familias consanguíneas.

Se identificaron mutaciones candidatas o definitivas en el 51% de las familias, en 72 genes diferentes, de los cuales, 26 no se habían reportado con anterioridad para esta condición. Algunos de estos genes traslapan con nuevos conjuntos de genes para otros trastornos neuropsiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo.

Este estudio tiene importantes implicaciones para realizar el diagnóstico, y podría ser de utilidad para desarrollar opciones terapéuticas en los individuos afectados. La implicación más inmediata es aplicar estos hallazgos para hacer tamizaje en los familiares de los individuos afectados para otorgarles consejo genético, con fin de prevenir que se hereden estas mutaciones a futuras generaciones.  A largo plazo, después de los estudios funcionales pertinentes, se podrá conocer su papel en el neurodesarrollo y podrán ser utilizados para la generación de terapias génicas individualizadas.

 

 

Referencia:

Harripaul R, Vasli N, Mikhailo A, et al. Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families. Molecular Psychiatry 2017. DOI: 10.1038/MP.2017.60.

 

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