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description Noticias médicas - Anemia falciforme revertida por primera vez por medio de terapia génica

Publicada el Thursday, 2 Mar 2017

Anemia falciforme revertida por primera vez por medio de terapia génica

Mediante terapia génica se ha logrado revertir la anemia falciforme en un paciente de 13 años de edad; este es el primer resultado de su tipo a nivel mundial.
Anemia falciforme revertida por primera vez por medio de terapia génica

La anemia falciforme o drepanocítica es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la β-globina, que causa la producción estructural- y funcionalmente defectuosa de la hemoglobina S. Esto genera, a su vez, alteraciones en la estructura celular de los eritrocitos, haciendo que adquieran una forma de hoz característica. Los pacientes con esta enfermedad presentan anemia, hemólisis y crisis vaso-oclusivas que generan daño orgánico irreversible y que ponen en riesgo su vida.

Hasta ahora, las opciones terapéuticas para estos pacientes son muy reducidas. Uno de los tratamientos utilizados es la administración de hidroxiurea; un fármaco capaz de incrementar los niveles de hemoglobina fetal y reducir los efectos de la enfermedad. La única opción terapéutica para los pacientes con anemia falciforme severa es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas; lamentablemente, sólo menos del 18% de los pacientes tienen acceso a un donador compatible. La terapia génica a través de la transferencia ex vivo de genes a células madre hematopoyéticas autólogas ha sido considerada como posible terapia a largo plazo y con potencial curativo para esta enfermedad.

Por medio de un vector lentiviral, se logró la transferencia del gen silvestre de β-globina a células madre hematopoyéticas autólogas de un paciente de 13 años con anemia falciforme, en un hospital de la capital francesa. El trasplante ocurrió después de la mieloablación con busulfán y el paciente fue monitoreado estrictamente para observar la aparición de efectos tóxicos, realizar conteos del número de copias del vector viral, cuantificaciones de hemoglobina y sus subtipos, análisis de integración de DNA, entre otros estudios para valorar su evolución clínica.  

Después de 15 meses de tratamiento, los estudios de monitoreo reportaron que aproximadamente 50% de la β-globina del paciente era estructuralmente normal y no se reportaron efectos adversos por las células trasplantadas. Esto se vio reflejado clínicamente con la desaparición de eventos relacionados con la enfermedad y con el mejoramiento de los marcadores biológicos de la enfermedad (disminución de la cuenta reticulocitaria y normalización de la eritropoyesis, pruebas de función renal y hepática dentro de la normalidad, y sin evidencia de daño orgánico por resonancia magnética nuclear).

Todavía es muy temprano para asegurar que este tratamiento sería benéfico para todos los pacientes con anemia falciforme. Otros pacientes están bajo el mismo tratamiento y se publicará en el futuro los resultados de este estudio. También, si el tratamiento es seguro a largo plazo está todavía por determinarse, ya que siempre existe el riesgo de mutagénesis insercional cuando se realizan transferencias de genes. Sin embargo, los resultados en este paciente marcan un logro en el tratamiento de esta enfermedad y promete ser una terapia que transformará la vida de muchos pacientes afectados.  

 

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