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description Noticias médicas - Nace en México la primera persona con DNA de tres padres

Publicada el Thursday, 29 Sep 2016

Nace en México la primera persona con DNA de tres padres

Nuevo procedimiento de reproducción asistida que implica el nacimiento de personas con material genético proveniente de tres personas para el tratamiento de enfermedades hereditarias raras es realizado en México por primera vez.

El polémico procedimiento con una nueva técnica que incorpora el DNA de tres personas fue aprobado legalmente en Reino Unido en el 2015. Los padres de Abrahim Hassan, de origen jordano, realizaron en México el procedimiento con apoyo de un equipo médico de Estados Unidos.1

La madre del bebé, Ibtisam Shaban, porta genes del síndrome de Leigh, o Encefalomiopatía Necrotizante infantil Subaguda; una rara condición hereditaria. Se trata de un trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica, que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central, incluyendo el tronco del encéfalo, el tálamo, ganglios basales, cerebelo y médula espinal. Los síntomas dependen de las áreas del sistema nervioso central que se encuentran afectadas.1,2

Por lo regular, inicia entre los tres meses y 12 meses de vida, a menudo después de una infección viral, y rara vez en la 2a o 3a década de vida. Los signos y síntomas suelen progresar rápidamente y pueden empeorar durante cualquier infección viral, que incluyen la falta de succión y la pérdida de control de la cabeza y la motricidad, acompañados de pérdida del apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones.3 

A medida que la enfermedad progresa, puede presentarse debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, ataxia cerebelosa y neuropatía periférica con episodios de acidosis láctica, que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal. En algunos casos hay cardiomiopatía hipertrófica.2

Los genes de esta enfermedad se encuentran en el DNA mitocondrial, que porta 37 genes que se transmiten de la madre al hijo. La investigación, publicada por la revista especializada New Scientist, explicó que alrededor de ¼ del DNA mitocondrial que tenía Shaban portaba la mutación que ocasiona dicha enfermedad. Las mutaciones mitocondriales responsables por la enfermedad, en la mayoría de los casos, resultan en la disfunción de la cadena respiratoria.1,3

Este síndrome ocasionó la muerte de los dos primeros bebés de Ibtisam Shaban, quien por lo demás es una persona sana. Junto con su esposo, Mahmoud Hassan, solicitaron la ayuda del especialista en fertilidad John Zhang y su equipo en la clínica de fertilización New Hope en Nueva York, EU.1

Se estima que la prevalencia del síndrome de Leigh es de 1 por cada 30,000 o 40,000 nacimientos vivos, y que más o menos entre 10% - 40% de los casos son causados por una mutación en el DNA mitocondrial. La prevalencia del nacimiento del síndrome de Leigh asociada al tipo mitocondrial es de 1:100.000 a 1:140.000 nacimientos.3

Cuando el síndrome de Leigh es heredado de la madre como una mutación del DNA mitocondrial, todos los descendientes heredarán las mitocondrias y serán afectados por la enfermedad. Los hijos e hijas de un hombre afectado no heredaran ni desarrollaran la enfermedad ya que el DNA mitocondrial humano proviene de la madre.3

El procedimiento se conoce como transferencia pronuclear, en la cual se fertilizan óvulos de una madre donante, que contienen mitocondrias “sanas”, con el esperma del padre; antes de que los óvulos fertilizados comiencen a dividirse, se retira cada núcleo de la madre donante y, a continuación, se reemplazan por núcleos de la madre biológica (Shaban). Con ello se consiguen descartar las mitocondrias que transmiten la enfermedad al embrión.1

Por motivos religiosos de los padres Shaban y Hassan (ambos musulmanes), el Dr. Zhang adoptó un enfoque diferente en su tratamiento, en el cual retiró el núcleo de uno de los óvulos de Shaban y lo insertó en el óvulo de la madre donante, del cual ya se había retirado su propio núcleo. El óvulo resultante con DNA nuclear de Shaban y DNA mitocondrial de la donante se fertilizó posteriormente con el esperma del padre. Se crearon cinco óvulos fertilizados de esa manera, de los cuales tan sólo uno se desarrolló normalmente en embrión, del cual nació el bebé Abrahim.1

De acuerdo con el investigador en ciencias Médicas del Instituto Nacional de Perinatología, Dr. Alejandro Martínez Juárez, la aplicación de este procedimiento no podría ser para cualquier enfermedad genética, sino solamente para un grupo de enfermedades muy extrañas llamadas “Enfermedades Mitocondriales”.1

Los padres, de origen jordano, realizaron el procedimiento México, ya que en Estados Unidos es ilegal. Fue necesario que el Dr. Zhang trajera su equipo de alta tecnología requerido para realizar el procedimiento.1

Además, el Dr. Martínez Juárez explicó que la técnica por la cual nació Abrahim Hassan “es altamente novedosa, de hecho en el mundo son pocos los sitios que realizan la transferencia completa del núcleo de una célula a la otra, hablando del intercambio de un núcleo de un óvulo a otro (en humanos)”.1

“Todavía no se sabe con certeza cuáles podrían ser todos los riesgos. En principio lo que se buscaba con esta técnica era que el bebé no tuviera mitocondrias de la mamá, por eso se utilizó el citoplasma de otro óvulo, pero se identificó que una pequeña proporción de las mitocondrias si contienen el DNA de la mamá biológica” comentó Martínez Juárez.1

Martínez Juárez dijo que aún desconocen muchos de los posibles efectos adversos que puedan tener sobre el desarrollo embrionario y sobre el desarrollo a lo largo de la vida de una persona.1

 

  1. El Universal. Primer humano con ADN de tres padres. Consultado el 28.09.16 en:  http://www.eluniversal.com.mx/articulo/cienciaysalud/ciencia/2016/09/28/primerhumanoconadndetrespadres
  2. OMIM.org. Leigh syndrome; LS. Consultado el 28.09.16 en: http://omim.org/entry/256000
  3. Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program. Síndrome de Leigh. Consultado el 28.09.16 en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12945/sindromedeleigh

 

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