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description Noticias médicas - Al descubierto el gen causante de disostosis espondilotorácica

Publicada el Tuesday, 6 Sep 2016

Al descubierto el gen causante de disostosis espondilotorácica

Actualmente se realiza una investigación que busca profundizar e identificar el gen que causa la mutación genética del síndrome Jarcho-Levin o disostosis espondilotorácica.

Según las estadísticas médicas, esta condición tiene su mayor prevalencia a nivel mundial en las Antillas, Puerto Rico.

Desde hace algunos años algunos ortopedistas con subespecialidad en pediatría, llevan a cabo una investigación, en conjunto con un equipo de genetistas.

Según los avances de los investigadores, ya han logrado identificar y decodificar el gen que causa esta mutación, común en la población del Caribe; los niños que la padecen tienen como característica principal el tórax “en cangrejo”, como resultado de la fusión de las costillas con el esternón, en su área de articulación, osificando los cartílagos de crecimiento y provocando que éstas no se desarrollen de forma adecuada durante las etapas de crecimiento infantil.

Los médicos que encabezan esta investigación ya han desarrollado un protocolo para el manejo de estos pacientes, que debido a la complejidad y características de la enfermedad, han mejorado la supervivencia de los mismos.

Este síndrome poco común, había sido clasificado como letal, pero gracias a las más recientes investigaciones que se han desarrollado en el área genética, la mortalidad se ha disminuido mediante la clasificación de los grados de afectación.

Las más recientes investigaciones, han descubierto que esta enfermedad se debe a las mutaciones en el gen MESP-2, un gen que se ubica en el brazo largo del cromosoma 15, codifica un factor de transferencia con actividad mesodérmica, que cuando se inactiva, da lugar a osificación de los tejidos.

Por ende, y aunque aún quedan algunas incógnitas, se ha descubierto que cuando éste no se activa se producen proteínas que no son funcionales, y no logran mantener al cartílago de crecimiento viable para el desarrollo del tejido óseo.

Los cartílagos costales no son los únicos afectados, esta enfermedad también tiene efectos en los huesos vertebrales, limitando el crecimiento longitudinal de los pacientes.

El síndrome puede identificarse desde los 3 meses de embarazo, esto mediante los estudios comunes como la ecografía obstétrica, donde pueden observarse las deficiencias en cuanto al desarrollo de los cuerpos vertebrales.

Se ha clasificado a este síndrome como parte del enanismo, debido a sus efectos en la columna vertebral, donde éstas se fusionan, razón por la cual la espina bífida y el síndrome de Arnold-Chiari son sus principales diagnósticos diferenciales.

 

Cornier et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome.

 

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