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description Noticias médicas - Enfermedad de Kennedy

Publicada el Wednesday, 29 Jun 2016

Enfermedad de Kennedy

Enfermedad de Kennedy
  • Tiene carácter recesivo ligado al cromosoma X, siendo los varones los afectados clínicamente. 
  • Tiene su origen en una mutación dinámica en el gen del receptor de andrógenos (RA) localizado en Xq11-q12, que consiste en una expansión anormal del triplete citosina-adeninaguanina (CAG) en el exón 1 del gen.
  • Se caracteriza por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales.
  • El diagnóstico de confirmación es la demostración de la presencia de más de 40 tripletes CAG en el gen del receptor de andrógenos. 
  • No existe tratamiento, sólo manejo sintomático.

 

R. Valera Yepes et al. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica: Descripción de 4 casos. Endocrinol Nutr. 2015;62(5):224-230

 

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