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description Noticias médicas - Ataxia telangiectasia

Publicada el Friday, 10 Jun 2016

Ataxia telangiectasia

Ataxia telangiectasia
  • Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM.
  • Es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria.
  • Se caracteriza por anormalidades neurológicas que resultan en ataxia, telangiectasia de la piel y ojos, inmunodeficiencia variable que involucra respuestas inmunes tanto celulares como humorales y, predisposición a ciertas clases de cáncer.
  • Unas de las características del cuadro clínico son las convulsiones, la ataxia a finales de la infancia, disminución del desarrollo mental y telangiectasias de rodillas, codos, orejas y nariz.

 

Gatti R. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2010:3. Accessed August 1, 2015.

 

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