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description Noticias médicas - Mucopolisacaridosis VI

Publicada el Thursday, 9 Jun 2016

Mucopolisacaridosis VI

Mucopolisacaridosis VI
  • Es uno de los desordenes mucopolisacaridos más raros.
  • Se trata de una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal arilsulfatasa B o N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa.
  • Esta deficiencia ocasiona la acumulación a nivel celular de dermatán sulfato en diferentes tejidos.
  • Las manifestaciones clínicas incluyen características faciales distintivas, estatura baja, contracturas articulares y afección cardiopulmonar.
  • El trasplante de médula ósea se ha visto que resuelve visceromegalias.

 

Diagnóstico y Tratamiento de MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy). Evidencias y Recomendaciones Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-498-11

 

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