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description Noticias médicas - Sindrome de Patau

Publicada el Wednesday, 8 Jun 2016

Sindrome de Patau

Sindrome de Patau

Introducción

Síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13.

Cuadro clínico

Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento. Los hallazgos clínicos más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, que incluyen holoprosencefalia (con diferentes grados de desarrollo incompleto de los nervios olfatorios y ópticos), labio leporino con o sin fisura palatina (60-80% de los pacientes) y onfalocele. También son comunes las anomalías de las extremidades (camptodactilia, polidactilia, pies zambos), alteraciones en la visión (microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformaciones renales, criptorquidia en varones y útero bicorne en las mujeres o la presencia de arteria umbilical única.

Otra característica típica de estos individuos es el retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prácticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida. Existen otras anomalías menos frecuentes que afectan al sistema nervioso central (hipertonía, hipotonía, agenesis del cuerpo calloso, hidrocefalo, hipoplasia cerebelar, meningomielocele), defectos del cuero cabelludo, microcefalia, micrognatia, anomalía de DandyWalker, aumento de tamaño de la cisterna magna, trombocitopenia, defectos oculares (ciclopia, microftalmia con hipotelorimo ocular, ausencia de cejas) y exceso de piel en la zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal. Se ha descrito displasia pigmentaria (phylloid hypomelanosis) clasificada como de tipo 3 de Happle) en un paciente con mosaicisimo. Los individuos con la traslocación t(13q14) presentan una nariz larga, con un labio superior pequeño, retromicrognatia, clinodactilia del 5º dedo y generalmente presentan un retraso mental grave.

Diagnóstico

En el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia, es característica de este síndrome. Por ello, aunque el fenotipo de los fetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.

Tratamiento        

Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Ápgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalías cardíacas representan la causa principal de mobimortalidad de la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el pésimo pronóstico del cuadro tanto desde el punto de vista físico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinario. Los padres han de ser previamente entrenados para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente. 

Importante

El 80% de los pacientes presentan malformaciones cardíacas, como por ejemplo comunicación interventricular.

 

Ribate Molina MP, Pié Juste J, Puisac Uriel B, Tisomía 13 (síndrome de Patau). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:91-95.

 

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