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description Noticias médicas - Hipercolesterolemia familiar

Publicada el Sunday, 5 Jun 2016

Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar

Introducción

Es un trastorno hereditario autosómico dominante del metabolismo de las lipoproteínas, que se caracteriza por unas concentraciones plasmáticas muy altas de colesterol ligado a lipoproteínas de baja densidad, xantomas tendinosos y aumento del riesgo de enfermedad coronaria prematura. 

Cuadro clínico

Estos pacientes presentan desde el nacimiento concentraciones de cLDL muy elevadas, que pueden alcanzar valores de 900 mg/dl. Los xantomas y el arco corneal pueden presentarse en la primera década de la vida. Los valores de colesterol se relacionan inversamente con la gravedad del defecto del r-LDL, que depende a su vez de la mutación o el defecto genético. La aterosclerosis puede aparecer en la primera década de la vida. Es característico el compromiso de la raíz aórtica que produce estenosis acompañada de síntomas, como disnea, angina o síncope con el ejercicio. La muerte súbita y el infarto agudo de miocardio antes de los 30 años eran la regla antes de la aparición de nuevas medidas terapéuticas.  

Diagnóstico

Aunque la hipercolesterolemia familiar se puede sospechar mediante criterios clínicos y bioquímicos, el análisis genético aporta un diagnóstico de certeza y ayuda a conocer la influencia del tipo de mutación en la expresión fenotípica de la enfermedad. Los métodos diagnósticos basados en el análisis del gen del r-LDL son altamente específicos y son los métodos recomendados por la Organización Mundial de la Salud.

Tratamiento

En la hipercolesterolemia familiar el tratamiento farmacológico es esencial; no obstante, las modificaciones en el estilo de vida también son piezas clave en su abordaje, ya que se ha comprobado que reducen el cLDL y el riesgo cardiovascular, y mejoran otros factores de riesgo así como la eficacia del tratamiento hipolipemiante. Estas modificaciones incluyen una alimentación sana, mantener el peso ideal, practicar ejercicio físico y evitar el tabaco. 

Importante

El enfoque terapéutico de estos pacientes consiste en iniciar dosis moderadas de una estatina potente; si no se alcanzan los objetivos, éstas se deben aumentar a dosis máxima de estatina o añadir resinas o ezetimibe.

 

Aguillo E. Familial hypercholesterolemia. Current diagnostic criteria and treatment. Mayo 2005

 

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