Esta mutación puede ser mortal. Descúbrela aquí.

La pared vascular que forma las arterias está en constante movimiento sometida a una presión que varía con cada latido del corazón. Las arterias y en especial la aorta, son capaces de adaptar esta presión y transmitirla a lo largo del árbol vascular gracias a una compleja estructura celular y de la matriz extracelular. Cuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presión,  produciéndose así, dilataciones llamadas aneurismas.

La disección aórtica, producto de un aneurisma, causa 1-2% de las muertes en los países desarrollados. Actualmente, esta patología se ha asociado a varias mutaciones que generan aneurismas, ya que afectan a genes involucrados en la diferenciación y contractilidad del músculo liso, así como en la composición y ensamblaje de la matriz extracelular.

En investigaciones recientes se ha descrito una mutación en la proteína celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario. Esta proteína es necesaria para el desarrollo normal de la aorta donde corta una proteína de matriz llamada osteopontina. Este fragmento proteico que se genera es necesario para que las células de la pared vascular maduren y produzcan una matriz óptima que soporte y transmita la presión.

Este hallazgo tiene implicaciones clínicas importantes, puesto que también se demostró que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia génica. Esto, sin duda, abre nuevas posibilidades terapéuticas en esta patología.