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description Noticias médicas - El gen BRCA2 también es el culpable de trombosis

Publicada el Tuesday, 3 May 2016

El gen BRCA2 también es el culpable de trombosis

Mutaciones en el gen BRCA2 alteran los niveles de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.
El gen BRCA2 también es el culpable de trombosis

La segunda causa de muerte de las personas que padecen cáncer, después del propio tumor, es el desarrollo de trombosis. Un equipo de científicos ha descubierto que determinadas mutaciones en el gen BRCA2 están asociadas con niveles altos en los marcadores de trombosis y coagulación en mujeres, lo que indicaría una mayor predisposición genética a sufrir la enfermedad. La sorpresa de los científicos es que estos niveles eran similares tanto en mujeres que padecían cáncer como en sanas. En el caso de las mujeres relacionadas con mayor riesgo de sufrir cáncer de mama y de ovario, parecen estar asociadas con un mayor riesgo de sufrir estos coágulos.

Se sabe que no es necesario desarrollar cáncer para promover ese estado procoagulante cuando hay una alteración genética del BRCA2, ya que el incremento de los marcadores de trombosis y coagulación se observa en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA2 con y sin cáncer de mama.

Los científicos utilizaron técnicas de secuenciación genética y de separación y cuantificación de expresión de proteínas en las muestras de sangre de cada paciente, comparando las que tenían cáncer y las que no. En todos los casos, las mutaciones en este gen alteraron los niveles en plasma de las proteínas asociadas con un mayor riesgo de trombosis y coagulación.

Para prevenir estos episodios, habría que estudiar si este tipo de mujeres podrían beneficiarse del uso de tratamientos anticoagulantes y de un seguimiento más exhaustivo de los perfiles de coagulación.

 

Pérez-Segura P, Zamorano-León JJ, Acosta D, Santos-Sancho JM, Modrego J, Caldés T, de la Hoya M, Díaz-Rubio E, Díaz-Millán I, de Las Heras N, Rico Zalba LA, Lahera V, Melander O y López Farré A. “BRCA2 gene mutations and coagulation-associated biomarkers”, Thrombosis and Haemostasis 115 (2), Enero 2016.

 

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