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description Noticias médicas - ¿Qué hace diferente a la Hemofilia A? Te lo explicamos aquí

Publicada el Monday, 2 May 2016

¿Qué hace diferente a la Hemofilia A? Te lo explicamos aquí

La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, clásicamente la deficiencia del factor VIII de la coagulación se denomina Hemofilia A o clásica.
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Se manifiesta clínicamente solo en los varones, las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo condicionantes muy especiales.

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos, la hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo.

Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la enfermedad de von Willebrand.

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.

El diagnóstico definitivo de la hemofilia y su clasificación se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII. La mayoría de los pacientes tiene < 30% de la función del factor en cuestión. 

 

Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet. 2003

 

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