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description Noticias médicas - 5 criterios para realizar un diagnóstico de fibrosis quística

Publicada el Friday, 29 Apr 2016

5 criterios para realizar un diagnóstico de fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico
5 criterios para realizar un diagnóstico de fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta preferentemente a la población de origen caucásico

La FQ se manifiesta en su forma clásica y más habitual por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina (IP), elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. Presentaciones menos frecuentes incluyen pacientes con suficiencia pancreática.

La reunión de consenso sobre diagnóstico de la FQ promovida por la Fundación Americana de Fibrosis Quística acordó que el diagnóstico se debe basar en uno o más de lo siguientes criterios:

1. Enfermedad crónica sinopulmonar con colonización o infección persistente de las vías aéreas.

2. Alteraciones gastrointestinales y nutricionales, incluyendo íleo meconial, insuficiencia pancreática, cirrosis biliar focal y fracaso del desarrollo.

3. Síndrome de pérdida de sal.

4. Azoospermia obstructiva.

5. Una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo de recién nacido.

La confirmación diagnóstica se basa en cifras elevadas de cloro en el sudor (> 60 mEq/l), obtenidas por el clásico tets del sudor de Gibson y Cooke. Cerca de 2% de los pacientes tienen valores entre 50 y 69 mEq/l y 1 entre 1,000 puede tener cifras dentro del rango normal.

El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como el íleo meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndrome de obstrucción intestinal distal, la pancreatitis, la enfermedad hepática asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras.

 

Barrio R, Cos A, Gracía E, Gussinye M, Merino J, Muñoz M. Consensus on the diagnosis and management of cystic fibrosis related diabetes. An Esp Pediatr 2000; 53: 573-579.

 

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