Galenox.com
Registrese en Galenox.com

description Noticias médicas - Enfermedad de Fabry. ¿Sabes lo que es?

Publicada el Friday, 1 Apr 2016

Enfermedad de Fabry. ¿Sabes lo que es?

Trastorno hereditario del metabolismo de los glucoesfingolípidos, producida por actividad deficiente o ausente de la enzima lisosomal alfa galactosidasa ácida, resultado de mutaciones en el gen que codifica para dicha enzima situado en el cromosoma X.
Enfermedad de Fabry. ¿Sabes lo que es?

Es una de las enfermedades de depósito lisosomal, producida por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa ácida, responsable del catabolismo de globotriaosilceramida. La deficiencia de esta enzima provoca un acúmulo anormal de glucoesfingolípidos dentro de los lisosomas de las células del endotelio vascular, engrosando las células endoteliales vasculares, comprometiendo la estructura  de la vasculatura arterial que incrementa el riesgo de trombosis multiorgánico.

La enfermedad se hereda con un patrón de herencia ligado al X recesivo, el locus del gen está en Xq22.1. En nuestro país no se conoce la incidencia y prevalencia pero la literatura internacional reporta que se presenta en 1 de cada 40,000 en hombres  y 1 de cada 117,000 en mujeres.

Las manifestaciones clínicas que se presentan durante la infancia en la variante clásica de la enfermedad son: dolor neuropático en manos y pies, dolor abdominal asociados a diarrea, náuseas, mala absorción intestinal, sensación de plenitud, hipohidrosis o anhidrosis que se asocia a intolerancia al frío, al calor y al ejercicio; hipoacusia neurosensorial y córnea verticilada.

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden presentar desde etapas tempranas de la juventud infarto agudo al miocardio, enfermedad vascular cerebral e insuficiencia renal que pueden provocar muerte prematura. Actualmente se dispone con alternativas terapéuticas para el control de ésta enfermedad. Entre lo más destacado y que ha demostrado un incremento en la expectativa de vida y disminución considerable de los síntomas es la terapia de reemplazo enzimático de la cual se disponen dos opciones: Agalsidasa alfa y Agalsidasa beta incluidas en el cuadro básico de medicamentos del Instituto Mexicano del Seguro Social.

 

Guía de Práctica Clínica, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento en Enfermedad de Fabry, México: Instituto Mexicano del Seguro Social; 2009.

 

today Congresos nacionales

today Congresos internacionales

forum Últimos tweets

Conoce el wearable para monitorear el corazón #salud #cardiología https://t.co/N8XAO0Ab3r https://t.co/mLLPAYXBiw
Tratamiento para la colitis nerviosa con… ¿bacterias? #salud #bacterias https://t.co/qovN3SZM4P https://t.co/FhDvnXlrMc
Los kilos extra influyen en el trastorno bipolar. Descubre por qué #salud #obesidad https://t.co/sci7FDB1PD https://t.co/Tn6eb5a44T
¿La rotación de residentes es un peligro para los pacientes? #salud #galenox https://t.co/AKw4C7iYc5 https://t.co/NHZ4KCOy8C

Políticas de privacidad - Términos de Uso

Galenox.com - ¡Tu colega siempre en línea!

REGISTRO