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description Noticias médicas - Una revisión para un mal infradiagnosticado

Publicada el Tuesday, 29 Mar 2016

Una revisión para un mal infradiagnosticado

El síndrome de Noonan se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas.
Una revisión para un mal infradiagnosticado

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.

El peso y la talla al nacimiento suelen ser normales. Ocasionalmente, debido a la displasia linfática, el peso al nacimiento puede estar elevado, pero disminuirá con rapidez posteriormente. La ganancia ponderal suele ser escasa en el periodo de lactante debido a dificultades en la alimentación (63% casos), pero suele resolverse de forma espontánea antes de los 18 meses.

La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos de la normalidad, haciéndose más evidente en la adolescencia por la falta de pico puberal de crecimiento. Como la edad ósea está retrasada, el crecimiento puede persistir hasta los 20 años. Existen tablas de crecimiento específicas para el síndrome de Noonan.

La cardiopatía está presente en 50 a 80% de los pacientes. Inicialmente se sobreestimó su prevalencia ya que este anomalía era la que hacía sospechar la posibilidad de un síndrome de Noonan. La cardiopatía típica es la estenosis valvular pulmonar con displasia valvular.

Los rasgos faciales cambian con la edad. Los rasgos más característicos son hipertelorismo, desviación ocular antimongoloide, ptosis, epicantus y orejas bajas, rotadas y con hélix grueso.

Las anomalías torácicas más características son pectum carinatum superior/excavatum inferior con aumento de la distancia intermamilar.

 

Tartaglia M, Cordeddu V, Chang H, Shaw A, Kalidos K, Crosby A et al. Paternal germline origin and sex ratio distortion in transmission of PTPN11 mutations in Noonan syndrome. Am J Hum Genet. 2004;75:492-7

 

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