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description Noticias médicas - Mutaciones en el gen TUBB8: una causa de infertilidad femenina

Publicada el Friday, 26 Feb 2016

Mutaciones en el gen TUBB8: una causa de infertilidad femenina

La infertilidad afecta aproximadamente a 15% de los mexicanos. Las causas pueden radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos e incluso, en algunos casos, la causa puede llegar a ser inexplicable.
Mutaciones en el gen TUBB8: una causa de infertilidad femenina

El gen Tubb8 es responsable de codificar la β-tubulina, una proteína que es el principal componente del citoesqueleto. Recientemente, se han identificado siete mutaciones en el gen TUBB8, responsables de la detención del ovocito en la meiosis I.

Las mutaciones afectan el ensamblaje del heterodímero α/β-tubulina dependiente de chaperonas, lo cual altera la dinámica de microtúbulos in vivo y, causa defectos de montaje del huso mitótico y la detención de la maduración de expresión en ovocitos de ratón y humanos, todo esto causando infertilidad femenina.

 

Ruizhi Feng, et al.  Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med 2016; 374:223-232 January 21, 2016

 

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