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description Noticias médicas - Enfermedad de Wilson: una patología del Cobre

Publicada el Thursday, 4 Feb 2016

Enfermedad de Wilson: una patología del Cobre

La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una acumulación progresiva de cobre en el organismo.
Enfermedad de Wilson: una patología del Cobre

Un fallo en la excreción biliar del y su incorporación a la apoceruloplasmina para formar ceruloplasmina, son la consecuencia de una alteración estructural y funcional de la proteína transportadora del cobre, localizada en el citoplasma de los hepatocitos, causada por la mutación en los 2 alelos del gen ATP7B, ya sea en forma homocigota o heterocigota compuesta. El cobre acumulado causa daño en el hígado y en el cerebro.

No existe ninguna prueba específica para el diagnóstico de EW más que la prueba genética, cuando se encuentra una mutación homocigota o una heterocigosis compuesta del gen ATB7B. En la práctica el diagnóstico se basa en la combinación de manifestaciones clínicas y pruebas de laboratorio (ceruloplasmina baja y cupruria elevada). Ninguna de ellas individualmente permite confirmar o excluir el diagnóstico.

Uno de los síntomas más evidentes en estos pacientes son los anillos de Kayser-Fleisher, los cuales son los depósitos de cobre en la membrana de Descement de la córnea, visibles a simple vista.

El tratamiento dispone de quelantes del cobre, la d-penicilamina y la trientina que son promotores de la excreción renal de cobre, y de un bloqueador de la absorción intestinal del cobre, la sales de zinc. El tratamiento con zinc determina por una parte un balance negativo de cobre de < 1 mg/día y también estimula la producción citoplasmática de metalotioneína, proteína que fija el cobre en el citoplasma de los hepatocitos en forma no tóxica y actúa por tanto como un quelante endógeno. El empleo de un cuarto fármaco, el tetratiomolibdato, utilizado por los veterinarios para tratar la intoxicación por cobre de los animales, podría ser adecuado para las formas de expresión neurológica, pero su comercialización todavía no ha sido autorizada.

Para el tratamiento de las formas neurológicas se ha explorado la utilidad de una molécula, el tetratiomolibdato, utilizado con éxito por los veterinarios para el tratamiento de la intoxicación por cobre en los animales, pero todavía no ha sido autorizado su empleo en humanos.

 

M.Bruguera, J.G. Abraldes Problemas frecuentes en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Wilson Gastroenterol. Hepatol. 2013; 36(5): 316-325

 

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