Nuevo colaborador identificado para el síndrome de Rett

El descubrimiento sugiere que las células inmunes que llevan una mutación en el gen de Rett, MeCP2, no pueden realizar su función normal y al contrario, amplifican la enfermedad. Mediante la identificación de un nuevo papel del sistema inmune en la enfermedad, a través de los macrófagos, el equipo ha abierto una nueva vía para atacar la enfermedad terapéuticamente.

El síndrome de Rett había sido clasificado como un caso grave de trastorno del espectro autista, que afecta casi exclusivamente a las niñas. Los niños con la enfermedad la desarrollan normalmente al principio, pero luego los síntomas comienzan a aparecer -los niños pierden sus habilidades cognitivas y motoras adquiridas, desarrollan convulsiones y problemas respiratorios.

Previamente, los científicos relacionaron la enfermedad con una mutación del gen MECP2 dentro de las neuronas. El descubrimiento de UVA, sin embargo, muestra la falta de ese gen en las células.

Referencias:
ames C. Cronk, Noël C. Derecki, Emily Ji, Yang Xu, Aaron E. Lampano, Igor Smirnov, Wendy Baker, Geoffrey T. Norris, Ioana Marin, Nathan Coddington, Yochai Wolf, Stephen D. Turner, Alan Aderem, Alexander L. Klibanov, Tajie H. Harris, Steffen Jung, Vladimir Litvak, Jonathan Kipnis. Methyl-CpG Binding Protein 2 Regulates Microglia and Macrophage Gene Expression in Response to Inflammatory Stimuli. Immunity, 2015; 42 (4):