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Mucopolisacaridosis VI

Introducción

El sindrome de Maroteaux-Lamy, también conocido como Mucopolisacaridosis VI (MPS VI), es uno de los desordenes mucopolisacaridos más raros. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal arilsulfatasa B o N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa. Esta deficiencia ocasiona la acumulación a nivel celular de dermatán sulfato en diferentes tejidos.

Cuadro clínico

Las manifestaciones clínicas incluyen características faciales distintivas, estatura baja, contracturas articulares y afección cardiopulmonar. Los pacientes tienen reducción en la tolerancia al ejercicio y limitación del rango de movilidad de las articulaciones. La gravedad depende de la cantidad se glucosaminoglucanos acumulados en relación con el grado de deficiencia enzimática, que a su vez está en relación con el genotipo del paciente.

Los pacientes con MPS tipo VI generalmente no manifiestan datos clínicos al nacimiento, pero ocasionalmente pueden presentar dolicocéfalia, frente amplia y anormalidades espinales

Se recomienda sospechar el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo VI ante los siguientes datos clínicos:

  • Síntomas respiratorios repetitivos en los primeros meses de vida: obstrucción de vías aéreas superiores, rinorrea habitualmente purulenta, respiración oral y apnea de sueño
  • Talla y peso bajos a partir del primer año de edad
  • Hernia inguinal, umbilical o ambas
  • Dolicocefalia, frente amplia, anormalidades espinales (giba dorso lumbar)

Diagnóstico

En pacientes con sospecha clínica de MPS tipo VI se debe confirmar el diagnóstico mediante la determinación de la actividad enzimática de arilsulfatasa A y B en leucocitos. Si la actividad de la arilsulfatasa B es baja y la de arilsulfatasa A es normal, se debe realizar secuenciación del gen arilsulfatasa B para confirmar el diagnóstico. Si ambas enzimas se encuentran bajas, se debe realizar análisis molecular para descartar enfermedad múltiple de sulfatasas.

Para establecer el diagnóstico de MPS tipo VI se debe determinar una deficiencia/ausencia de actividad de la enzima arilsulfatasa B, en muestras de tejidos apropiados para ello como lo son los leucocitos o el cultivo de fibroblastos.

Tratamiento

El trasplante de medula ósea para pacientes con MPS VI no es prometedor, pero se ha visto que resuelve visceromegalias, estabiliza la función cardiopulmonar, la agudeza visual y movilidad articular. Se prefiere la terapia sustitutiva (galsulfasa) que parece segura y eficaz.

 

Diagnóstico y Tratamiento de MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy). Evidencias y Recomendaciones Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-498-11

 

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