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Síndrome de Li-Fraumeni

Introducción

Li Fraumeni es el nombre de un síndrome, poco frecuente, de predisposición familiar a múltiples formas de cáncer que pueden sucederse desde la edad infantil hasta la adulta. Es una enfermedad hereditaria con transmisión autosómica dominante de alta penetrancia que está debida, en el 70% de los casos, a mutaciones germinales en el gen TP53. Estas mutaciones pueden ponerse de manifiesto mediante técnicas de genética molecular aunque, dada la ausencia de medidas preventivas eficaces, una vez establecido el diagnóstico clínico, la utilidad del estudio genético en individuos en riesgo resulta dudosa.

Cuadro clínico

Al igual que ocurre en otros tipos de cánceres hereditarios, además de la agregación familiar, tres características son fundamentales para sospechar la existencia del Síndrome:

1.- Tumores implicados: Clásicamente se reconocen un grupo de tumores “típicos” asociados a Li-Fraumeni y otros con aumento de prevalencia en el Síndrome.

2.- Curso: Los individuos afectos tienen exceso de riesgo de desarrollar cáncer en todas las épocas de su vida: infantil, (predominantemente sarcomas), juvenil (tumores cerebrales) o adulta (cáncer de mama) ocurriendo que la mayoría desarrollarán cáncer antes de los 30 años.

3.- Multiplicidad: Un 15%, 4% y 2% de los individuos desarrollan 2, 3 y 4 tumores, respectivamente.

Diagnóstico

Estudios genéticos. Los exones 5, 6, 7 y 8 pueden ser estudiados en los sujetos índice mediante cualquiera de las técnicas de screening de mutaciones (sensibilidad 70-90%) e incluso, al tratarse de 4 fragmentos no muy grandes, a través de secuenciación directa (sensibilidad del 98%). En esta región se localizan el 80% de las mutaciones responsables de LFS y dado el amplio uso del estudio de mutaciones del gen TP53 en investigación de la carcinogénesis, existen múltiples laboratorios en disposición de realizar tal análisis. Dada la rareza del Síndrome, cuando se cumplan criterios clínicos estrictos, puede ser recomendable contactar con laboratorios especializados capaces de analizar el gen completo. Una vez detectada la mutación en el probandus se puede estudiar a los individuos en riesgo. No obstante, esta información no aporta datos sobre la predicción de la edad de comienzo, severidad o progresión de la enfermedad.

Tratamiento

Ante un individuo en riesgo se han propuesto las siguiente estrategias de seguimiento:

  • Niños
    • Exploración física
    • Analítica completa de sangre y orina
    • Ecografía abdominal
  • Adultos
    • Exploración física
    • Exploración de mamas (bianual)
    • Ecografía o mamografía.

 

GUÍA DE MANEJO DEL SÍNDROME DE LI FRAUMENI. Grupo de Trabajo en Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (S.E.O.M.). Ángel Alonso Sánchez. Sección de Genética. Hospital Virgen del Camino de Pamplona. Navarra.

 

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