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Síndrome de DiGeorge

Introducción

El síndrome de DiGeorge es una malformación congénita múltiple originada por una alteración durante la embriogénesis. Se cree que es debida a trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural. Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos. En una embriogénesis normal estos arcos dan lugar a la cabeza, el corazón, la glándula parótida y el timo.

Cuadro clínico

La dismorfia facial típica en estos pacientes incluye cara alargada, hipertelorismo ocular, estrechamiento de las narinas, implantación baja de orejas, boca pequeña y retrognatia. Entre los defectos cardíacos que presentan los sujetos diagnosticados con síndrome de DiGeorge se encuentran la tetralogía de Fallot en 35%, defectos del septum ventricular en 14%, interrupción del arco aórtico en 14% y atresia de la arteria pulmonar en 10%. También pueden encontrarse otras anomalías como hipoplasia del ventrículo izquierdo, tronco arterioso y transposición de las grandes arterias. La hipoplasia del timo que se describe en estos pacientes puede ocasionar alteraciones en la inmunidad mediada por células T. Pueden tener problemas en mantener los niveles normales de calcio, y esto puede provocar que sufran convulsiones.

Diagnóstico

El diagnóstico es usualmente basado en los signos y síntomas que se presentan al nacimiento o se desarrollan poco tiempo después del nacimiento. 

Tratamiento

El tratamiento para el bajo calcio e hipoparatiroidismo pueden incluir suplementos de calcio y el reemplazo de la hormona paratiroidea faltante. Un defecto del corazón (o cardiaco) puede requerir medicamentos para mejorar la función del corazón o cirugía correctiva. Si se requiere cirugía, la naturaleza exacta de ésta depende del defecto cardiaco. La cirugía puede efectuarse antes de corregir cualquier defecto inmune. Sin embargo, todas las precauciones que usualmente se toman en niños con inmunodeficiencias en células T necesitan ser observadas, tales como la radiación a todos los productos sanguíneos para prevenir la enfermedad de injerto contra huésped. 

 

Bellas S, et al. Síndrome de DiGeorge. Tratamiento anestésico Vol. 34. No. 4 Octubre-Diciembre 2011 pp 309-312

 

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