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Síndrome de Apert

Introducción 

También llamado acrocefalosindactilia tipo 1, se caracteriza por el cierre precoz de las suturas craneales (craneosinostosis), sindactilia simétrica de pies y manos y alteraciones de la línea media facial; se puede presentar coeficiente intelectual bajo o normal.

Cuadro clínico 

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas
  • Infecciones frecuentes del oído
  • Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado “manos en mitón”.
  • Hipoacusia
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
  • Ojos prominentes o abultados
  • Subdesarrollo severo de la parte media de la cara
  • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
  • Baja estatura
  • Fusión o unión de los dedos de los pies

Diagnóstico 

Dadas la fuerte correlación clínica y la característica ósea distintiva, el método natural de detección es el ultrasonido. Las alteraciones anatómicas se detectan tan temprano como a las 17 semanas de gestación, lo que da oportunidad a una determinación mediante microensayo en sangre periférica e incluso se ha reportado interrupción del embarazo antes de la semana 20 de gestación. Las determinantes ultrasonográficas que llevan a la sospecha son la forma anormal de la cabeza en turribraquicéfalo (diámetro anteroposterior corto), nariz corta, y segundo y quinto dedos de manos y pies en sindactilia.

Tratamiento

Por el momento, el tratamiento que se encuentra disponible es sobre todo quirúrgico-paliativo, y consta básicamente en separar las sinostosis presentes en el cráneo y las sindactilias en los miembros pélvicos y torácicos. Estos procedimientos no son curativos, no están libres de complicaciones, en general se tienen pobres resultados y son del dominio del neurocirujano. No obstante, existen líneas de investigación interesantes sobre opciones de tratamiento médico. Una de estas opciones es la proteína Noggin, investigada primeramente en un hidrozoo hidroides de la familia Hydridae llamado Hydra magnipapillata; dicha proteína antagoniza a la proteína ósea morfogenética tipo 4 (BMP4 por sus siglas en inglés), la cual modula la expresión de las células mesenquimales. La proteína Noggin previene el cierre de las suturas craneales y su regulación se encuentra a la baja en el SA. También se tiene la línea del calphostin C, que es un inhibidor de la proteincinasa C, elemento crucial en la señalización anómala en el SA.53 El calphostin actúa mediante la modificación covalente del dominio regulatorio de la unión lipídica de la proteincinasa C, inhibiendo el cierre prematuro en la suturas craneales en modelos animales.

Importante

El tratamiento disponible es fundamentalmente quirúrgico paliativo, y consta, básicamente, en separar las sinostosis presentes en el cráneo y las sindactilias en los miembros pélvicos y torácicos.

 

Reséndiz MIA y col.  Síndrome de Apert. Acta médica Grupo Ángeles. Volumen 11, No. 4, octubre-diciembre 2013

 

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