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Síndrome de von Hippel-Lindau

Introducción 

La enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL) es una enfermedad hereditaria ocasionada por la mutación de un gen que predispone al portador al desarrollo de tumores en diferentes órganos.

Cuadro clínico

Los hemangioblastomas retinianos son la forma de presentación más común (múltiples y bilaterales en un 50% de los casos). Suelen ser asintomáticos, pero pueden causar desprendimiento de retina, edema macular, glaucoma y pérdida de visión. Los hemangioblastomas del sistema nervioso central son la forma de presentación en un 40% de los casos y ocurren, en total, en un 60-80% de los pacientes. Aparecen habitualmente en el cerebelo, pero también pueden afectar al tronco cerebral o a la médula espinal. Son benignos, pero causan síntomas al comprimir el tejido nervioso adyacente. En el cerebelo están con frecuencia asociados a: aumento de la presión intracraneal, dolor de cabeza, vómitos y alteraciones de la marcha o ataxia. Los quistes renales múltiples son muy frecuentes y existe un riesgo elevado de desarrollo de carcinoma de células renales (70%). En algunos casos, los pacientes presentan feocromocitomas, que pueden ser asintomáticos o producir hipertensión. Se pueden desarrollar quistes y cistoadenomas epididimarios (en 60% de los pacientes varones), así como quistes pancreáticos múltiples (en la mayoría de pacientes), pero los tumores de células de islotes pancreáticos no secretores se dan solo en una minoría de pacientes (10%). En un 10%, se han observado tumores del saco endolinfático. 

Diagnóstico 

El diagnóstico puede establecerse por la presencia de un único tumor típico (p. ej. hemangioblastoma retiniano o del SNC, o carcinoma de células renales) y una historia familiar positiva de VHL. Si no hay historia familiar (sobre un 20% de novo), son necesarios tumores múltiples para el diagnóstico. El hemograma completo, la determinación en orina de metabolitos de catecolaminas, el análisis de orina, y la citología de orina pueden ser indicativos de policitemia, feocromocitoma, anomalías renales, y carcinoma de células renales. Los estudios de imagen pueden ser utilizados para detectar tumores del SNC, feocromocitoma, tumores del saco endolinfático, tumores renales y quistes pancreáticos. 

Tratamiento

El tratamiento exige un enfoque multidisciplinar coordinado. La cirugía es la base del tratamiento de los tumores. El manejo debe incluir un seguimiento de por vida. Los familiares en situación de riesgo deben entrar en un programa de cribado en la infancia excepto si se excluye la VHL mediante un análisis genético molecular.

Importante

El pronóstico depende de la aparición de tumores múltiples. El carcinoma de células renales es la principal causa de muerte, seguido de los hemangioblastomas del SNC. 

 

Schmid S, et al. Management of von Hippel-Lindau Disease: An Interdisciplinary Review. Oncol Res Treat 2014;37:761-771

 

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