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Síndrome de Bruton (agammaglobulinemia ligada al X)

Introducción

La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. El defecto fundamental es la incapacidad de los linfocitos B precursores de madurar para convertirse en linfocitos B y finalmente en células plasmáticas. Dado que carecen de las células responsables de producir inmunoglobulinas, estos pacientes tienen graves deficiencias de estos anticuerpos. 

Cuadro clínico

Los pacientes son propensos a contraer infecciones, porque carecen de anticuerpos. Las infecciones se producen frecuentemente en la superficie de las membranas mucosas o en zonas próximas, como el oído medio, los senos paranasales y los pulmones, pero en algunos casos pueden también afectar al torrente sanguíneo o a órganos internos. Como consecuencia, los pacientes pueden presentar infecciones que afectan a los senos paranasales, los ojos, los oídos, la nariz, los bronquios o los pulmones. Las infecciones gastrointestinales también pueden ser un problema, especialmente las producidas por el parásito Giardia. 

Diagnóstico

El diagnóstico clínico debe ser corroborado por la demostración de la ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas (Igs) en sangre periférica, mediante una electroforesis de proteína, cuantificación de Igs e inmunoelectroforesis. El nivel serológico de la IgG total usualmente se encuentra por debajo de 250 mg/dL, el resto de los isotipos M, A, D y E, se encuentran extremadamente bajos o no son detectados. La respuesta de Acs específicos tras estimulación con diferentes antígenos está marcadamente deprimida.

Este diagnóstico se hace difícil antes de los 6 meses de edad, debido a la presencia de Acs maternos; en este caso, una biopsia intestinal que muestre la ausencia de células plasmáticas en la lámina propia del intestino, pudiera ser indicada para confirmar el diagnóstico; sin embargo, por lo invasivo del proceder, se recomienda repetir los estudios en el segundo semestre de vida.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento de elección consiste en la administración de gammaglobulina endovenosa a razón de 200-400 mg/kg/dosis cada 3 ó 4 semanas por varios ciclos. Dosis superiores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infecciones bacterianas severas e insuficiencia pulmonar.

Otros pilares importantes en el tratamiento de estos pacientes son la educación a familiares acerca de la enfermedad, extremar las medidas de higiene personal y ambiental, la protección de barreras naturales evitando procederes invasivos, la nutrición adecuada, la lactancia materna, así como el uso de antibióticos sistémicos de amplio espectro para el tratamiento de las infecciones. Debe evitarse la administración de vacunas vivas atenuadas.

Importante

Estos pacientes presentan una respuesta celular conservada, la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias T, la prueba de hipersensibilidad retardada, la linfoproliferación frente a la fitohemaglutinina y el cultivo mixto de linfocitos muestran valores normales; de igual forma, la actividad de las células natural killer es normal.

 

Marsán Suárez V. Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton. Aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2001;17(3):164-70

 

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