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Enfermedad de Kennedy

Introducción

Trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno.

Cuadro clínico

Clínicamente, los pacientes presentan debilidad progresiva en los músculos de las extremidades y a nivel de musculatura bulbar, atrofia, fasciculaciones, temblor o calambres. Las manifestaciones endocrinológicas consisten en hipogonadismo como consecuencia del síndrome de resistencia androgénica.

Diagnóstico

El diagnóstico se establece a través de la historia clínica, examen físico, análisis hormonal, herramientas de diagnóstico neurológico como potenciales evocados, electromiografía, estimulación magnética transcraneal y estudios genético. El diagnóstico de confirmación es la demostración de la presencia de más de 40 tripletes CAG en el gen del receptor de andrógenos. 

Tratamiento

No existe tratamiento, salvo el manejo sintomático. Los pacientes pueden recibir vitamina E, complejo vitamínico B o fisioterapia muscular como parte del tratamiento. La sustitución hormonal con testosterona o análogos podrían incluso deteriorar de forma reversible los síntomas. Algunos pacientes requieren soporte ventilatorio en fases avanzadas de la enfermedad, pero la esperanza de vida en general está ligeramente comprometida.

Importante

La característica sobresaliente de la atrofia muscular espino-bulbar es la pérdida de motoneuronas en el asta anterior de la médula espinal y el tallo cerebral.

 

R. Valera Yepes et al. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica: Descripción de 4 casos. Endocrinol Nutr. 2015;62(5):224-230

 

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