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Narcolepsia

Definición

La narcolepsia es una enfermedad emblemática dentro de los trastornos del sueño. Se caracteriza por excesiva somnolencia diurna, cataplejía y otras manifestaciones incompletas del sueño REM en la transición vigilia a sueño, como la parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. A esta tétrada clásica se añade, con frecuencia, un quinto síntoma, la presencia de disrupción del sueño nocturno, para formar la péntada típica de la enfermedad.

Cuadro clínico

La narcolepsia suele tener un inicio clínico insidioso. Los síntomas principales de esta enfermedad son los siguientes:

  • Excesiva somnolencia diurna: Una de las características principales de la narcolepsia es la imposibilidad de mantener la vigilia en situaciones pasivas (lo que causa somnolencia excesiva y episodios de sueño habitualmente breves) y, según la intensidad del problema, también en situaciones moderadamente activas (hablando con alguien, conduciendo, en trabajos rutinarios, etc.).
  • Cataplejía: La cataplejía se define como la aparición súbita de debilidad muscular desencadenada por emociones, generalmente risa intensa, al hacer la gracia contando un chiste, al resolver favorablemente una situación o al encontrar inesperadamente a alguien. Puede afectar todo el cuerpo, las rodillas o predominar en la cara y cuello, y tiene corta duración, de entre uno y dos minutos generalmente.
  • Parálisis del sueño y alucinaciones: Durante las fases de transición entre el sueño y la vigilia, los pacientes con narcolepsia suelen presentar episodios de parálisis muscular, asociados o no a alucinaciones (hipnagógicas en el momento de dormirse o hipnopómpicas al despertar), considerados como intromisiones anormales del sueño REM.
  • Sueño fragmentado

Diagnóstico

Según los criterios actuales, el diagnóstico de narcolepsia con cataplejía es clínico en la mayoría de ocasiones: un paciente presenta narcolepsia cuando la excesiva somnolencia diurna se asocia a cataplejía.

Sin embargo, en ausencia de cataplejía, la presencia de somnolencia excesiva y dos o más inicios de sueño en REM (SOREM) en el test de latencias múltiples del sueño permiten hacer el diagnóstico de narcolepsia sin cataplejía.

Tratamiento

Existen medicamentos potentes para tratar los síntomas principales, la somnolencia y la cataplejía, tanto los clásicos y baratos (metilfenidato, clomipramina) como los más recientes y caros (modafinilo, oxibato sódico), con lo que muchos pacientes pueden experimentar una mejoría importante. El problema de la narcolepsia, sin embargo, es que es una enfermedad poco frecuente y ofrece un mercado pequeño para fármacos nuevos. 

 

American Academy of Sleep Medicine. The International Classification of Sleep Disorders, second edition. Diagnostic and coding manual. Westchester, IL: AASM; 2005

 

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