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Hipocalcemia hipercalciúrica familiar

Introducción

Las causas principales de hipercalcemia son hiperparatiroidismo y neoplasias, aunque siempre debemos considerar etiologías menos frecuentes, como intoxicación por vitamina D, enfermedades granulomatosas, tirotoxicosis, inmovilización prolongada e hipercalcemia hipocalciúrica familiar que supone aproximadamente el 2% de todas las causas de hipercalcemia.

Se debe a la mutación del gen que codifica el receptor sensible al calcio, de tal forma que hay una insensibilidad generalizada al ion calcio en las células tubulares renales y en las glándulas partiroideas, por lo que no se produce la esperada disminución de la liberación de paratohormona (PTH) y el incremento de la eliminación renal de calcio ante sus concentraciones elevadas.

Cuadro clínico y diagnóstico

La escasez de manifestaciones clínicas pone el punto de interés del diagnóstico de esta entidad en la distinción del hiperparatiroidismo primario y evitar tratamientos quirúrgicos y/o médicos innecesarios. El diagnóstico se basa en los datos de laboratorio, que consisten en hipercalcemia moderada e hipermagnesamia leve con una excreción de calcio en orina descendida (inferior a 5 mg/kg/día) y PTH discretamente elevada o normal.

Los siguiente datos orientan a HHF: ausencia de osteopenia, osteítis fibrosa quística, nefrolitiasis y poliuria, aunque algunos pacientes pueden presentar pancreatitis o condrocalcinosis, hipercalcemia en varios miembros de la familia, incluidos niños pequeños, excreción de calcio en orina descendida y ecografía o gammagrafía de paratiroides normales.

El cociente aclaramiento de calcio/aclaramiento de creatinina es muy útil para diferenciar hiperaparatiroidismo primario de HHF. En la HHF suele ser menor de 0,01 y en el hiperparatiroidismo generalmente es mayor de 0,0212.

Tratamiento

La paratiroidectomía no está indicada, salvo en los casos homocigotos o en los pacientes con pancreatitis de repetición. Se recomienda el cribado familiar una vez que se ha diagnosticado un paciente. 

 

Raue F, Haag C, Schultze Z, Frank-Raue K. The role of the extracellular calcium-sensing receptor in health and disease. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2006

 

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