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Retinosis pigmentaria

Introducción

La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de degeneraciones retinianas hereditarias caracterizadas por una disfunción progresiva de los fotorreceptores y atrofia de varias capas de la retina.

La herencia de la forma típica puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. La herencia mitocondrial también está implicada. La retinosis pigmentaria puede ocurrir sola o como parte de un síndrome, además la misma mutación genética puede causar diferentes síntomas en distintas personas y el mismo síndrome puede ser causado por diferentes mutaciones. Alrededor del 70% de los pacientes presentan historia familiar. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4 000 a 25 000 habitantes. La visión nocturna y periférica se pierden progresivamente, dando lugar a una limitación del campo visual.

Manifestaciones clínicas

La ceguera nocturna (nictalopía) es uno de los primeros síntomas, con inicio habitual en la primera o segunda década de la vida, la cual puede pasar inadvertida hasta estadios 3-4. La disminución progresiva del campo visual es otra característica común, siendo el patrón más temprano la pérdida en la visión periférica medial (entre 30 y 50 grados a la fijación excéntrica). Los pacientes pueden no experimentar un impacto en la visión hasta que el campo visual central se reduce a unos 50 grados de diámetro (lo normal es de 180 grados). La agudeza visual se afecta variablemente, los pacientes pueden conservar buena agudeza visual durante años, a pesar de una gran pérdida de visión periférica pero con el tiempo la mayoría de los pacientes experimentan pérdida de la agudeza visual debido a la progresión de la enfermedad. Otros síntomas comúnmente reportados son las fotopsias y la cefalea.

Los hallazgos clásicos oftalmoscópicos de la retinosis pigmentaria se representan en el disco óptico, que  tiene una apariencia serosa y pálida la cual se cree que se debe a la atrofia del nervio óptico y a la gliosis que recubre el disco. Las drusas del disco óptico se deben al transporte axonal anormal. La anomalía pigmentaria es visible inicialmente como una capa de pigmento fino que se extiende en la retina periférica. Las espículas óseas son acumulaciones de pigmento a lo largo de los espacios intersticiales que rodean los vasos sanguíneos de la retina.

La atrofia de la coriocapilar puede estar presente en la retinosis pigmentaria avanzada. La mácula se ve afectada en la enfermedad moderada o avanzada, cuando la degeneración de los fotorreceptores conducen a un adelgazamiento de la retina y pérdida de la agudeza visual. La pigmentación anormal de la retina se presenta cuando el pigmento migra de la desintegración de las células del epitelio pigmentario a la superficie en respuesta a la muerte de los 3 fotorreceptores.

En el cristalino la catarata subcapsular posterior, afecta aproximadamente el 50% de los pacientes con RP y la prevalencia es mayor en el 3 subtipo autosómico dominante. El desprendimiento de vítreo posterior es más frecuente que 3 en sujetos normales.

Diagnóstico

La retinosis pigmentaria se asocia con el astigmatismo y la miopía, la prevalencia de ésta última es mayor cuando está al cromosoma X. La visión del color sigue siendo normal hasta que la mácula se ve involucrada y la agudeza visual se reduce. En los sujetos normales, se produce un aumento inicial en la sensibilidad a la luz tenue, un fenómeno mediado por los conos, que alcanza una meseta durante cinco minutos, posteriormente el sistema de bastones de forma progresiva activa y aumenta la sensibilidad a la luz nuevamente hasta que una segunda meseta es alcanzada. Ocurre la pérdida de la sensibilidad de los bastones o de ambos. Es de utilidad en 4 los casos precoces con diagnóstico incierto.

La electrorretinografía de campo completo. Mide la respuesta eléctrica de la retina a los estímulos de luz. En la RP muestra una disminución de la respuesta escotópica de los bastones y combinada, más tarde puede estar reducida la respuesta fotópica. La campimetría muestra un escotoma anular en la periferia media, que se expande periférica y centralmente.

Tratamiento

No hay cura para la pérdida de los fotorreceptores o el daño en el epitelio pigmentario de la retina en la RP simple. Algunas formas raras de RP, asociadas con afectación multiorgánica, se deben a deficiencias nutricionales específicas y pueden responder a la modificación de la dieta o de suplementos vitamínicos.

La administración de dosis altas de vitamina A puede disminuir la tasa de declinación de los conos de la retina, sin embargo, no ha demostrado retrasar la pérdida de la visión. Se sugiere que los pacientes con RP consuman una dieta rica en ácidos grasos omega 3, pero se deberán realizar más estudios para recomendar los suplementos de los mismos.

 

Fletcher EC, Chong NV, Shetlar DJ. Chapter 10. Retina. In: Riordan-Eva P, W h i t c h e r J P , e d s . V a u g h a n & Asbury'sGeneralOphthalmology.7thed.NewYork:McGraw-Hill;2008.

 

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