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Síndrome de Kallmann

Introducción

Este síndrome describe la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico e hiposmia/ anosmia, caracterizada por falla en la secreción de hormonas liberadoras de gonadotropinas (GnRH) secundaria a un defecto en la migración de neuronas liberadoras de gonadotropinas de la placoda olfatoria hacia el hipotálamo.

Cuadro clínico

Las manifestaciones clínicas muestran gran variabilidad entre pacientes, incluso intrafamiliar. El hipogonadismo hipogonadotrópico secundario a la deficiencia de GnRH en los varones puede manifestarse con micropene, criptorquidia, ausencia o incompleto desarrollo de caracteres sexuales secundarios, disminución de la líbido, infertilidad y disfunción eréctil. En las mujeres puede presentarse amenorrea, ausencia de desarrollo mamario y dispareunia.

Los pacientes con síndrome de Kallmann pueden tener otras manifestaciones asociadas, que se deben también a defectos en la génesis embrionaria y, por lo tanto, están relacionadas con la cadena de factores de crecimiento de los fibroblastos. Entre las alteraciones descritas en estos pacientes se reportan: movimiento involuntario en espejo de miembros superiores (sinquinesia), agenesia de cuerpo calloso, trastorno visuoespacial, ptosis palpebral congénita, alteraciones auditivas, labio o paladar hendido, agenesia de una o varias piezas dentarias (hipodontia), agenesia renal unilateral, alteraciones estructurales en dedos de manos o pies, obesidad, y otras alteraciones muy poco frecuentes.

Diagnóstico

La mayoría de los casos se diagnostica en la adolescencia, debido a la ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios, caracterizado por testículos prepúberes y ausencia de virilización en el hombre o pobre desarrollo mamario y amenorrea primaria en la mujer.

Se puede encontrar niveles séricos bajos o normales de las hormonas LH y FSH, con una pobre respuesta inicial a la administración de GnRH pero con respuesta normal cuando la hormona se inyecta en pulsos en forma repetida. Esto indica que el defecto radica en la secreción hipotalámica de GnRH.

La anatomía de la hipófisis es normal y la secreción de las otras hormonas hipofisarias es normal. Las hormonas sexuales esteroideas están disminuidas y los niveles séricos de prolactina se encuentran normales. La hiposmia/anosmia puede ser determinada por la historia clínica o confirmada utilizando pruebas olfatorias específicas para identificación de olores. La resonancia magnética contribuye a realizar el diagnóstico, puesto que detecta la ausencia o hipoplasia de los bulbos olfatorios.

Tratamiento

El manejo de los pacientes con síndrome de Kallmann tiene dos objetivos: mejorar la fertilidad y tratar el hipogonadismo. Para estimular el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, se utiliza la terapia de reemplazo hormonal con testosterona en varones o estrógenos combinados y progesterona en mujeres.

En cuanto a la fertilidad, para estimular la espermatogénesis se puede utilizar gonadotropina humana de la menopausia (HMG) o FSH recombinante, y para estimular la foliculogénesis se puede administrar FSH recombinante o GnRH en pulsos.

Importante

La resonancia magnética puede ser normal hasta en 25% de los pacientes, en estos casos los estudios genéticos son clave para el diagnóstico.

 

Gutiérrez-Amavizca BE et al. Síndrome de Kallmann y variantes fenotípicas. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2012; 50 (2): 157-161.

 

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