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Ataxia telangiectasia

Introducción

Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated, 11q22.3). La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a un número de diversos órganos en el cuerpo. Se caracteriza por:

  1. Anormalidades neurológicas que resultan en una marcha inestable (Ataxia)
  2. Vasos sanguíneos dilatados (Telangiectasia) de la piel y ojos.
  3. Una inmunodeficiencia variable que involucra respuestas inmunes tanto celulares (linfocitos T) como humorales (linfocitos B).
  4. Una predisposición a ciertas clases de cáncer.

Cuadro clínico

  • Ataxia a finales de la infancia que puede incluir ataxia cerebelosa, marcha espasmódica, marcha inestable.
  • Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad.
  • Decoloración de zonas de piel expuestas a la luz solar.
  • Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel).
  • Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla.
  • Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.
  • Nistagmo hacia el final de la enfermedad.
  • Convulsiones.
  • Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X.
  • Infecciones respiratorias graves recurrentes.

Diagnóstico

Una de las pruebas de laboratorio de más ayuda que se utiliza para asistir en el diagnóstico es la medida de “proteínas fetales” en la sangre.

Los posibles exámenes incluyen:

  • Alfafetoproteína
  • Prueba de detección de células B y T
  • Antígeno carcinoembrionario
  • Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
  • Examen de tolerancia a la glucosa
  • Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
  • Radiografías para examinar el tamaño del timo

Tratamiento

Aún no existe cura para ninguno de los problemas de la Ataxia–Telangiectasia, y el tratamiento es de apoyo en gran medida. 

Importante

Se debe exhortar la participación de los pacientes en tantas actividades como sea posible.

 

Gatti R. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington; 2010:3. Accessed August 1, 2015.

 

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