Galenox.com
Registrese en Galenox.com
 

Fenilcetonuria

Introducción

Es un error innato del metabolismo debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual convierte la fenilalanina en tirosina. La pérdida de actividad enzimática de la fenilalanina hidroxilasa causa una concentración sanguínea de fenilalanina mayor a la de la población sana, fenómeno conocido como hiperfenilalaninemia.

Cuadro clínico

Si no es tratada, tiene consecuencias graves como retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, acompañados por síntomas adicionales como eczema eritematoso, piel y cabello claros, convulsiones, rasgos autistas y comportamiento agresivo, así como diversos síntomas psiquiátricos a medida que el paciente crece.

Diagnóstico 

El diagnóstico bioquímico presintomático consiste en identificar a los pacientes mediante la cuantificación sanguínea de Phe de todos los recién nacidos aparentemente sanos. La confirmación del diagnóstico se realiza midiendo Phe y Tyr séricas mediante espectrometría de masas en tándem, cromatografía de líquidos de alta resolución o con ambos estudios. Si los niveles de Phe son >120 μM, la concentración sérica de Tyr es normal o <118μM y la relación Phe/Tyr es >2, se confirma el diagnóstico.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es evitar el daño neurológico irreversible estabilizando los valores sanguíneos de Phe y manteniéndolos dentro del intervalo de concentración terapéutico; para ello, se requiere de la medición periódica de los niveles de Phe sanguínea.

Importante

Cada paciente, tiene derecho a ser tratado en centros que cuenten con profesionales especialistas en metabolismo, médicos, dietistas/nutriólogos, bioquímicos, enfermeras, trabajadores sociales y psicólogos, entre otros. 

 

Belmont-Martínez L, et al. Acta Pediátrica de México Volumen 33, Núm. 6, noviembre-diciembre, 2012

 

El contenido de Galenox.com es únicamente para profesionales de la salud.

Para leer más Ingresa o Regístrate

Iniciar sesión

 

¿Aún no eres parte de Galenox®?

Regístrate para obtener una cuenta GRATUITA

Obten acceso ilimitado a :

Noticias médicas

Congresos nacionales e internacionales

Educación médica continua

 

Registrarse

today Congresos nacionales

today Congresos internacionales

forum Últimos tweets

Conoce el wearable para monitorear el corazón #salud #cardiología https://t.co/N8XAO0Ab3r https://t.co/mLLPAYXBiw
Tratamiento para la colitis nerviosa con… ¿bacterias? #salud #bacterias https://t.co/qovN3SZM4P https://t.co/FhDvnXlrMc
Los kilos extra influyen en el trastorno bipolar. Descubre por qué #salud #obesidad https://t.co/sci7FDB1PD https://t.co/Tn6eb5a44T
¿La rotación de residentes es un peligro para los pacientes? #salud #galenox https://t.co/AKw4C7iYc5 https://t.co/NHZ4KCOy8C

Políticas de privacidad - Términos de Uso

Galenox.com - ¡Tu colega siempre en línea!

REGISTRO