Introducción

La enfermedad se caracteriza por una deficiencia genética en la formación de las células eritropoyéticas madre probablemente debida a un defecto de los receptores para eritropoyetina en las células madre eritropoyéticas o a una ausencia en la médula ósea de los factores BFU-E y CFU-E.

Cuadro clínico

El paciente muestra los síntomas típicos de una severa anemia: palidez, letargia, irritabilidad, insuficiencia cardíaca y muerte. La enfermedad suele ir acompañada de dismorfismos en la cara (13% - macro o microcefalia, micrognacia, macroglosia, fontanela mayor de lo normal) en los miembros superiores (10% - eminencia tenar aplastada acompañada de una reducción del pulso radial, dedos supernumerarios, ausencia o malformación de los pulgares), oculares (7%, cataratas, glaucoma, hipertelorismo, esclerótida azul) y renales (4%, ausencia de un riñón o riñones en forma de herradura).

Diagnóstico

El diagnóstico se fundamenta en las pruebas de laboratorio: macrocitopenia y reticulocitos disminuidos, altos valores de eritropoyetina y presencia de eritrocitos de características fetales. Se observan abundantes macrocitos, anisocitos y dropanocitos. Los frotis de médula ósea muestran una deficiencia de los precursores eritrocíticos con una razón mielocitos/eritrocitos baja, un bajo número de pronormoblastos y sobre todo una hipoplasia o aplasia total eritroide. Después de múltiples transfusiones pueden observarse depósitos de hierro.

Tratamiento

El tratamiento de elección es la administración de prednisona en dosis iniciales de 2 mg/kg/día en tres o cuatro administraciones, pudiendo ser aumentadas hasta 4-6 mg/kg/día. Usualmene, se restablecen los niveles de hemoglobina en 4 a 6 semanas y la reticulocitosis de 1 a 2 semanas. Una vez conseguidos estos valores, las dosis de prednisona se deben reducir. Con este tratamiento responde hasta un 50% de los casos. Los efectos secundarios son retrasos de crecimiento, osteoporosis, acumulación de líquidos, hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas y glaucoma.

Importante

En los pacientes resistentes a la prednisona se recurre a transfusiones de sangre periódicas (cada 3 a 6 semanas).