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Enfermedad de Milroy

Introducción

La enfermedad de Milroy o linfedema hereditario tipo IA es una entidad primaria infrecuente, congénita, con patrón de herencia autosómico dominante, causada por mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento endotelial vascular, VEGFR3 (FLT4), cuyo locus se localiza en 5q34-q35 y es un miembro de la familia del receptor tirosín quinasa. Se caracteriza por ser de aparición congénita en los miembros inferiores debido a hipoplasia de los vasos linfáticos.

Cuadro clínico

El edema por lo general es bilateral y por debajo de las rodillas, aunque puede ser asimétrico y localizado en miembros superiores. Puede aparecer asociado con venas safenas prominentes (23%), uñas de los pies displásicas (10%), papilomatosis, hidrocele (37%) y anomalias uretrales en los varones (4%). Aunque se han descrito casos de derrame pleural o ascitis quilosa, en general no se asocia con anormalidades linfáticas a otros niveles.

Diagnóstico

La evaluación diagnóstica se realiza con técnicas no invasivas que pueden estudiar la estructura y función del sistema linfático, principalmente por la linfangiografía isotópica. 

Tratamiento

El tratamiento es la terapia descongestiva compleja, el cual asocia el drenaje linfático manual y los vendajes. 

Importante

Las edades de aparición de los hallazgos clínicos varían desde antes del año hasta los 40 años, pero es más frecuente en las dos primeras décadas de vida.  

 

Cammaratta, F., et al. Enfermedad de Milroy. Acta Médica Grupo Ángeles. Volumen 11, No. 2, abril-junio 2013

 

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