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Talasemia

Introducción

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Cuadro clínico

El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más grave y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia,úlceras cutáneas, cálculos biliares y esplenomegalia. La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.

Diagnóstico

Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.

Actualmente, el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva.

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

El trasplante de médula ósea tiene éxito en más del 90% de los casos de talasemia beta; además, es más barato que el tratamiento convencional durante toda la vida. Sin embargo, en la práctica, sólo se encuentran donantes compatibles para menos del 30% de los pacientes, y la tasa de éxitos de la intervención depende de la edad y de la calidad de la atención clínica que hayan recibido a lo largo de su vida.  

Importante

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca, por lo general entre los 20 y 30 años de edad.

 

OMS. Talasemia y otras hemoglobinopatías. 2006

Giardina PJ, Forget BG. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 41.

 

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