Introducción

Es un trastorno hereditario en la reparación del DNA caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos.

Cuadro clínico

Clínicamente presenta una insuficiencia medular progresiva, diversas anomalías congénitas e incremento en la predisposición a padecer enfermedades malignas. El fallo medular progresivo es un hallazgo típico pero su tiempo de aparición varía. La primera manifestación hematológica suele detectarse a una edad mediana de 7 años y a los 40 años. El 53 % de los pacientes tiene pancitopenia al momento del diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico debe sospecharse en aquellos pacientes con determinadas anomalías físicas, fallo medular, mielodisplasia y leucemia mieloide aguda. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante los tests clásicos de sensibilidad citogenética, roturas cromosómicas, utilizando agentes como el DEB, que induce enlaces cruzados entre las cadenas de DNA, o MMC. El diagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida.

Tratamiento

El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas deplecionadas en leucocitos. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células madre hematopoyéticas. El tratamiento sintomático incluye la administración de andrógenos orales, lo que mejora los parámetros sanguíneos, especialmente el número de hematíes. Debe considerarse la administración de factores de crecimiento hematopoyético tras un aspirado de médula ósea y una biopsia, que deben realizarse de manera regular durante el tratamiento. Al desarrollarse los tumores malignos, el tratamiento se complica debido a la sensibilidad a la radiación y a la quimioterapia de los pacientes.

Importante

El tratamiento tiene como objetivo conseguir la máxima supervivencia en las mejores condiciones clínicas posibles. Va a estar dirigido a las anomalías físicas, al fallo medular y a las enfermedades malignas relacionadas.