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Mucopolisacaridosis Tipo V

Introducción

Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglucanos, provocando consecuentemente síntomas progresivos en todos los órganos y sistemas. Son por tanto enfermedades multisistémicas que requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado.

Cuadro clínico

Está causada por la deficiencia de dos enzimas implicadas en el metabolismo del keratan sulfato, galactosa-6sulfatasa en el subtipo A y la galactosidasa en el subtipo B.

Las manifestaciones clínicas giran entorno a la afectación esquelética Al nacimiento la mayoría de los pacientes suelen pasar desapercibidos, pudiendo presentar ocasionalmente, pie zambo o limitación a la abducción de la cadera. Los primeros signos son evidentes al final de primer año de vida, desarrollando giba toracolumbar, claramente visible sentado. Suele ser el primer motivo de consulta. En el segundo año se va produciendo el retraso estatural caracterizado por un tronco corto con respecto a la longitud de los miembros. La rigideces articulares también son importantes.

El desarrollo psicomotor es normal y se puede ver dificultado por la existencia de sordera neurosensorial o de conducción.

Diagnóstico

Ante la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis, la primera prueba a realizar es una determinación de GAG en orina. Tras una determinación de GAG en orina compatible con MPS, se debe realizar la determinación de la actividad enzimática de la enzima que sospechamos causal de la enfermedad. Esta determinación se suele realizar en leucocitos o fibroblastos, aunque la técnica más idónea (sobre todo para cribado neonatal) es la Dryed Blood Spots (DBS), que es una técnica fluorimétrica o por espectometría de tándem masas en gota de sangre seca. Una actividad enzimática menor del 1 al 2%, nos permite realizar el diagnóstico.

Conviene realizar el diagnóstico genético, que busca la mutación génica responsable de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de las diversas MPS debe incluir tanto un tratamiento específico según el tipo de enfermedad de que se trate, trasplante de médula ósea, si es eficaz, terapia enzimática sustitutiva si está disponible) como un tratamiento global de las diversas manifestaciones clínicas que estas enfermedades multisistémicas presenten. Un tratamiento únicamente centrado en administrar terapia enzimática sustitutiva o en conseguir un TMO será necesariamente incompleto si no va acompañado de una actuación global sobre todos los órganos y sistemas afectados.

 

Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Muñoz V et al. Recognition and diagnosis of Mucopolysaccharidosis. Pediatrics. 2008

 

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