Galenox.com
Registrese en Galenox.com

create Revisión rápida de temas - Mucopolisacaridosis Tipo III

 

Mucopolisacaridosis Tipo III

Introducción

Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglucanos, provocando consecuentemente síntomas progresivos en todos los órganos y sistemas. Son por tanto enfermedades multisistémicas que requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado.

Cuadro clínico

Está causada por la deficiencia de varias enzimas lisosomales encargadas de la degradación del GAG, heparan sulfato. La clínica va a girar entorno a la grave afectación del SNC. El inicio de la misma ocurre entre los 2 y 6 años con un retraso en la adquisición de la deambulación y el lenguaje.

La hiperactividad, el hirsutismo y una leve hepatoesplenomegalia (menos evidente que en las otras MPS) son muy características de este periodo aunque pueden faltar. Los rasgos faciales no son tan claros como en las otras MPS pudiendo tener una fascies normal o sólo levemente tosca, destacando lo poblado de las cejas. Los defectos en el sistema esquelético son mínimos no viéndose alterada en gran medida la talla final ni el balance articular. La regresión neurológica ocurre entre los 6 y 10 años acompañada de un deterioro rápido de las habilidades adquiridas y alteraciones conductuales.

El lenguaje suele ser pobre, incluso a veces el deterioro neurológico es a tal grado que, los pacientes pueden permanecer postrados en cama.

Diagnóstico

Ante la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis, la primera prueba a realizar es una determinación de GAG en orina. Tras una determinación de GAG en orina compatible con MPS, se debe realizar la determinación de la actividad enzimática de la enzima que sospechamos causal de la enfermedad. Esta determinación se suele realizar en leucocitos o fibroblastos, aunque la técnica más idónea (sobre todo para cribado neonatal) es la Dryed Blood Spots (DBS), que es una técnica fluorimétrica o por espectometría de tándem masas en gota de sangre seca. Una actividad enzimática menor del 1 al 2%, nos permite realizar el diagnóstico.

Conviene realizar el diagnóstico genético, que busca la mutación génica responsable de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de las diversas MPS debe incluir tanto un tratamiento específico según el tipo de enfermedad de que se trate, trasplante de médula ósea, si es eficaz, terapia enzimática sustitutiva si está disponible) como un tratamiento global de las diversas manifestaciones clínicas que estas enfermedades multisistémicas presenten. Un tratamiento únicamente centrado en administrar terapia enzimática sustitutiva o en conseguir un TMO será necesariamente incompleto si no va acompañado de una actuación global sobre todos los órganos y sistemas afectados.

 

Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Muñoz V et al. Recognition and diagnosis of Mucopolysaccharidosis. Pediatrics. 2008

 

El contenido de Galenox.com es únicamente para profesionales de la salud.

Para leer más Ingresa o Regístrate

Iniciar sesión

 

¿Aún no eres parte de Galenox®?

Regístrate para obtener una cuenta GRATUITA

Obten acceso ilimitado a :

Noticias médicas

Congresos nacionales e internacionales

Educación médica continua

 

Registrarse

today Congresos nacionales

today Congresos internacionales

forum Últimos tweets

Conoce el wearable para monitorear el corazón #salud #cardiología https://t.co/N8XAO0Ab3r https://t.co/mLLPAYXBiw
Tratamiento para la colitis nerviosa con… ¿bacterias? #salud #bacterias https://t.co/qovN3SZM4P https://t.co/FhDvnXlrMc
Los kilos extra influyen en el trastorno bipolar. Descubre por qué #salud #obesidad https://t.co/sci7FDB1PD https://t.co/Tn6eb5a44T
¿La rotación de residentes es un peligro para los pacientes? #salud #galenox https://t.co/AKw4C7iYc5 https://t.co/NHZ4KCOy8C

Políticas de privacidad - Términos de Uso

Galenox.com - ¡Tu colega siempre en línea!

REGISTRO