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Mucopolisacaridosis Tipo I

Introducción

Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo secundarios a defectos enzimáticos que producen un acúmulo lisosomal de diversos tipos de glucosaminoglucanos, provocando consecuentemente síntomas progresivos en todos los órganos y sistemas. Son por tanto enfermedades multisistémicas que requieren un enfoque multidisciplinar para su tratamiento y manejo adecuado.

Cuadro clínico

Es causada por el déficit de la enzima alfa-1-iduronidasa, lo que provoca un acúmulo heparán y dermatán sulfato. Las manifestaciones de la enfermedad son multisistémicas, progresivas y heterogéneas, con distintos órganos involucrados con diferente nivel de gravedad.

Presentan rasgos faciales toscos, nariz aplastada, labios engrosados, macroglosia, alteración en la forma de los dientes, orejas de implantación baja, con lóbulos prominentes, la mayoría presentan microcefalia con frente prominente, hipertricosis con pelo estropajoso, engrosamiento de la piel y cuello corto.

A nivel de SNC causa trastornos del aprendizaje, a veces, hidrocefalia y retraso mental, pueden presentar comúnmente síndrome del túnel del carpo, opacidad corneal y disminución de la agudeza visual.

Diagnóstico

Ante la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis, la primera prueba a realizar es una determinación de GAG en orina. Tras una determinación de GAG en orina compatible con MPS, se debe realizar la determinación de la actividad enzimática de la enzima que sospechamos causal de la enfermedad. Esta determinación se suele realizar en leucocitos o fibroblastos, aunque la técnica más idónea (sobre todo para cribado neonatal) es la Dryed Blood Spots (DBS), que es una técnica fluorimétrica o por espectometría de tándem masas en gota de sangre seca. Una actividad enzimática menor del 1 al 2%, nos permite realizar el diagnóstico.

Conviene realizar el diagnóstico genético, que busca la mutación génica responsable de la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de las diversas MPS debe incluir tanto un tratamiento específico según el tipo de enfermedad de que se trate, trasplante de médula ósea, si es eficaz, terapia enzimática sustitutiva si está disponible) como un tratamiento global de las diversas manifestaciones clínicas que estas enfermedades multisistémicas presenten. Un tratamiento únicamente centrado en administrar terapia enzimática sustitutiva o en conseguir un TMO será necesariamente incompleto si no va acompañado de una actuación global sobre todos los órganos y sistemas afectados.

En el caso específico de esta enfermedad se puede tratar con la enzima laronidasa, a 100 U/kg, en solución salina al 0.9% en 2 a 4 horas.

 

Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Muñoz V et al. Recognition and diagnosis of Mucopolysaccharidosis. Pediatrics. 2008

 

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