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Enfermedad de Wilson

Introducción

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre que origina la acumulación tóxica del cobre en hígado, cerebro y otros órganos. La deficiencia de esta proteína altera la excreción de cobre a la bilis y la incorporación de cobre a la ceruloplasmina, ocasionando su rápida degradación.

Cuadro clínico

Por lo general aparece a la mitad o al final de la adolescencia, pero pueden ocurrir después. La hepatopatía puede presentarse como hepatitis, cirrosis o descompensación hepática. En otros casos, las alteraciones neurológicas o psiquiátricas constituyen el primer signo clínico y siempre se acompañan de los anillos de Kayser-Fleischer (depósitos corneales de cobre). Puede haber distonía, incoordinación o temblores, y son comunes la disartria y la disfagia. También pueden presentarse alteraciones autonómicas. A menudo se observa hematuria microscópica. En cerca del 5% de los pacientes, la primera manifestación puede ser una amenorrea primaria o secundaria o abortos espontáneos repetidos.

Diagnóstico

Las concentraciones séricas de ceruloplasmina suelen estar bajas, pero pueden ser normales hasta en 10% de los pacientes. Las concentraciones urinarias de cobre están elevadas. La norma de referencia para el diagnóstico es una cifra de cobre alta en la biopsia hepática. 

Tratamiento

La hepatitis o la cirrosis sin descompensación debe tratarse con acetato de zinc (50 mg de fosfato de zinc elemental por via oral tres veces al día). El zinc es eficaz para impedir la absorción intestinal de cobre e inducir a la metalotioneina que secuestra al cobre en un complejo no tóxico. En los pacientes con descompensación hepática es recomendable el quelante trienteno (500 mg orales dos veces al día) más zinc (separado por lo menos 1 h para evitar la quelación de zinc en la luz intestinal), aunque debe considerarse el trasplante hepático en caso de descompensación hepática grave. En el tratamiento neurológico inicial se recomiendan trientina y zinc durante ocho semanas, seguidos del tratamiento sólo con zinc.  El tratamiento con zinc no exige vigilancia de la toxicidad, y pueden vigilarse las concentraciones de cobre en orina de 24 h para valorar la respuesta terapeutica. La trientina puede desencadenar supresión de la médula ósea y proteinuria. Con el tratamiento de quelación es necesario cuantificar las concentraciones séricas de cobre libre (se ajusta el cobre sérico total con respecto al cobre de la ceruloplasmina) más que el cobre en orina para vigilar la respuesta terapéutica. El tratamiento contra el cobre debe ser de por vida.

Importante

La penicilamina ya no constituye el tratamiento de primera opción.

 

Harrison. Manual de Medicina. 18° Ed.

 

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