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Síndrome de Marfan

Introducción

Enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares.

Cuadro clínico

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. La afectación cardiovascular se caracteriza por: 1) dilatación progresiva de la aorta, acompañada de un riesgo elevado de disección aórtica, lo que afecta al pronóstico; la dilatación aórtica puede conducir a una fuga en la válvula aórtica; e 2) insuficiencia mitral, que puede complicarse con arritmias, endocarditis o insuficiencia cardíaca. Habitualmente, la afectación esquelética es el primer signo de la enfermedad y puede incluir: dolicostenomelia (longitud excesiva de las extremidades), talla grande, aracnodactilia, hipermovilidad articular, deformaciones escolióticas, protrusión del acetábulo, deformidad torácica (pectus carinatum o pectus excavatum), dolicocefalia del eje anteroposterior, micrognatismo o hipoplasia malar. La afectación oftalmológica resulta en una miopía axial, que puede conducir al desprendimiento de retina y desplazamiento del cristalino (la ectopia o luxación son signos característicos).

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Sin embargo, como resultado de un cuadro clínico muy variable, puede ser difícil establecer el diagnóstico. Para ayudar en el mismso, se han establecido criterios diagnósticos internacionales (los criterios de Ghent), basados en los signos clínicos mayores y/o menores.

Tratamiento

El manejo debe de ser multidisciplinar, con la intervención de diferentes especialistas: cardiólogos, genetistas, reumatólogos, oftalmólogos, pediatras y radiólogos. El objetivo del diagnóstico es limitar la dilatación aórtica (beta-bloqueantes, limitación de deporte) y el seguimiento regular de la aorta (ecocardiograma anual), a fin de permitir un reemplazo de la raíz aórtica, antes de que se produzca la disección. Puede realizarse cirugía para las anomalías esqueléticas (estabilización de la columna vertebral en caso de escoliosis, reparación de las deformaciones torácicas) y oculares (tratamiento con láser o reemplazo de la lente dislocada). El tratamiento es, de otro modo, sintomático.

Importante

El diagnóstico prenatal genético es posible para las familias en las que se ha identificado la mutación.

 

Hospital Provincial Docente “Dr. Ambrosio Grillo Portuondo". 2007

 

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