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Síndrome de MELAS

Introducción

Es un desórden multisistémico de herencia materna causado por mutaciones en DNA mitocondrial, tiene una incidencia de 16.3/100 000 casos. Se define por ser uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos que se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años.

Cuadro clínico

Encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o generalizadas, acidosis láctica y fibras rojo rasgadas en la biopsia muscular. Incluye episodios que simulan ictus y que no se corresponden con territorios vasculares; consisten en déficit neurológicos focales de instauración brusca, con predilección por el área occipital y que ocasionan déficits visuales, aunque también pueden aparecer trastornos motores, sensitivos o del lenguaje. El curso progresivo de los episodios stroke-like determina multiinfartos cerebrales que llevan al deterioro cognitivo. Además de estos episodios, otros síntomas y signos de la enfermedad son: debilidad muscular, crisis epilépticas, demencia, vómitos episódicos, acidosis láctica, historia familiar positiva, fibras rojo rasgadas, degeneración espongiforme, calcificación de ganglios basales, estatura corta, hipoacusia neurosensorial de origen coclear y cefalea hemicraneal.

Diagnóstico

Para el diagnóstico de este síndrome es necesario un alto índice de sospecha clínica. En cualquier adulto joven que presenta ictus isquémicos recurrentes en localización posterior, de etiología desconocida, sin correspondencia con territorios vasculares, es prioritario descartar la existencia de una patología mitocondrial. La anamnesis de los antecedentes familiares por vía materna es de gran relevancia.

Tratamiento

El tratamiento se basa por una parte en medidas preventivas de la acidosis láctica desencadenada en situaciones de elevado gasto energético o precipitadas por fármacos y, por otra parte, en un tratamiento farmacológico paliativo con coenzimas respiratorias o fármacos que suplen el déficit en la fosforilación oxidativa. También está en estudio el empleo de bicarbonato intravenoso y corticoides en la fase aguda del ictus.

Importante

La causa de este síndrome es la sustitución de A por G en el gen tRNALeu en el nucléotido 32433-4, mutación que se presenta hasta en el 80% de los pacientes

 

Á. Gómez Seijo, et al. MELAS: diagnostic keys and treatment in the Intensive Care Unit. Med. Intensiva v.32 n.3 Madrid abr. 2008

 

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