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Anemia falciforme

Introducción

La drepanocitosis es la forma más frecuente de hemoglobinopatía estructural. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hemoglobina S (Hb S) en el hematíe.

En el bazo, el exceso de hematíes dañados sobrepasa su capacidad de filtro, impidiendo su función inmunológica (asplenia funcional) y posteriormente se produce una fibrosis progresiva.

Cuadro clínico y diagnóstico

Los niños con anemia falciforme suelen estar asintomáticos al nacer, pues a esa edad la mayor parte de la hemoglobina es fetal (Hb F), y se hacen sintomáticos a partir de los 4-6 meses, cuando comienzan a disminuir los niveles de Hb F.

La primera manifestación clínica de la enfermedad suele ser la llamada “dactilitis”, que es una tumefacción dolorosa de las manos y/o de los pies producida por vasooclusión de los huesos subyacentes.

Otras manifestaciones clínicas de inicio pueden ser las infecciones invasoras por neumococo, el secuestro esplénico, la anemia descubierta en infecciones comunes o en el llamado síndrome torácico agudo.

Al aumentar la edad se produce anemia, dolores musculoesqueléticos o abdominales, crisis aplásica, síndrome torácico agudo, esplenomegalia y colelitiasis.

Al realizar el estudio analítico se observan datos de hemólisis y hematíes pequeños y densas.

Tratamiento

La anemia falciforme no tiene una cura ampliamente disponible. Sin embargo, ciertos medicamentos, como la hidroxiurea, los antibióticos y las transfusiones de sangre (en algunos casos); pueden aliviar los síntomas de esta enfermedad.

El trasplante de médula ósea o de sangre de cordón puede ofrecer la posibilidad de una cura a algunos pacientes con anemia falciforme grave.

 

García Arias MB, Cantalejo López MA, Cela de Julián ME, Bravo Clouzet R, Galarón García P, Meléndez Bieler C. Enfermedad de células falciformes: registro de la Sociedad Española de Hematología Pediátrica. Anal Pediatr (Barc). 2006

 

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