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Síndrome de Cri du chat

Introducción

El síndrome de cri du chat o monosomía 5p, fue descrito por primera vez en 1963 por Lejeune1 en tres niños no familiarizados con retraso psicomotor, microcefalia, dismorfias faciales y, de forma particular, con un llanto de tono agudo semejante al maullido de un gato.

Manifestaciones clínicas

Se han clasificado las alteraciones observadas en esta patología como sigue.

Muy frecuentes: Microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, epicantus, micrognatia, problemas del lenguaje, retraso mental, retraso psicomotor.

Frecuentes: Hipoacusia, problemas visuales, autoagresiones, problemas del comportamiento, hipotonía, problemas respiratorios.

Infrecuentes: Labio y paladar hendido, microsomia hemifacial, defectos cardiacos, defectos intestinales, anomalías renales, pies zambos.

Evolución y manejo

En cuanto al manejo de estos pacientes, la atención inicial básica estará a cargo del Pediatra-Neonatólogo, pudiendo precisar de Otorrinolaringólogos, Oftalmólogo, Traumatólogo, Odontólogo y Genetista.

Estos niños se ven beneficiados de programas de Rehabilitación que deben iniciarse tan pronto como sea posible, e implicar una colaboración estrecha con la familia, que además deberá contar con apoyo psicológico. La rehabilitación temprana, incluyendo fisioterapia, psicomotricidad y logopedia es recomendada para los problemas neurológicos así como para el retraso psicomotor y del lenguaje. Algunos pacientes presentan sordera neurosensorial y retraso del lenguaje secundario, por lo que el examen audimétrico debe realizarse en todos los casos.

Después de los cinco primeros años, la esperanza de vida es alta y la morbilidad baja. La mortalidad es más alta durante el primer año de vida.

 

Cerruti Mainardi P, Medalogo LM, Pedrianazzi Mº. Cri du Chat síndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006

 

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