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Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Concepto

Es un síndrome polimorfo, debido a la existencia de 3 cromosomas 18, el 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas de este síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de la trisomía 18, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

Cuadro clínico

Existe un retraso en el crecimiento pre y post natal, el peso promedio al nacer de quienes padecen esta enfermedad ronda los 2.300 gramos, suelen nacer postérmino, tienen panículo adiposo y masa muscular disminuida al nacer, en un inicio existe hipotonía que evoluciona a hipertonía, es típico que se observe microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, micrognatia.

En las extremidades suele observarse la mano trisómica (puños cerrados, con dificultad para abrirlos, con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas hipoplásicas, pies zambos. Tienen predisposición para padecer hernias y/u onfalocele, comúnmente los testículos no están descendidos en varones, presentan hipospadias y escroto bifido, en mujeres los labios mayores y el clítoris se encuentran prominentes, es común que existan malformaciones uterinas.

El riñón en herradura es común en este síndrome, el 90% presentan malformaciones cardiacas, en el tracto digestivo suele presentarse el divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon.

Cuando se toman radiografías se observa un esternón corto y núcleos de osificación reducidos.

Diagnóstico

Se realiza al demostrar la presencia de 3 cromosomas 18.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico, se debe vigilar la evolución, tratar los síntomas y mejorar la calidad de vida,.

 

Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica. Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen 8. Bilbao

 

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