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Síndrome de Noonan

Introducción

El síndrome de Noonan se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas.

Cuadro clínico

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.

El peso y la talla al nacimiento suelen ser normales. Ocasionalmente, debido a la displasia linfática, el peso al nacimiento puede estar elevado, pero disminuirá con rapidez posteriormente. La ganancia ponderal suele ser escasa en el periodo de lactante debido a dificultades en la alimentación (63% casos), pero suele resolverse de forma espontánea antes de los 18 meses.

La talla en la infancia se sitúa en percentiles bajos de la normalidad, haciéndose más evidente en la adolescencia por la falta de pico puberal de crecimiento. Como la edad ósea está retrasada, el crecimiento puede persistir hasta los 20 años. Existen tablas de crecimiento específicas para el síndrome de Noonan.

La cardiopatía está presente en el 50-80% de los pacientes. Inicialmente se sobreestimó su prevalencia ya que este anomalía era la que hacía sospechar la posibilidad de un síndrome de Noonan. La cardiopatía típica es la estenosis valvular pulmonar con displasia valvular.

Los rasgos faciales cambian con la edad. Los rasgos más característicos son hipertelorismo, desviación ocular antimongoloide, ptosis, epicantus y orejas bajas, rotadas y con hélix grueso.

Las anomalías torácicas más características son pectum carinatum superior/excavatum inferior con aumento de la distancia intermamilar.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Noonan es clínico, se han establecido algunos criterios:

Criterios mayores

Criterios menores

Cara típica

Cara sugestiva

Estenosis de la válvula pulmonar, miocardiopatía hipertrófica obstructiva o alteraciones en el ECG

Otras alteraciones cardiacas

Talla menor del percentil 3

Talla bajo el percentil 10

Pectum carinatum/Pectum excavatum

Tórax ancho

Familiar de primer grado afecto

Familiar de primer grado sugestivo

Retraso mental, criptorquidia y displasia linfática

*El diagnóstico se realiza con 2 criterios mayores o 1 criterio mayor y 2 criterios menores o 3 criterios menores

 

Tratamiento

El tratamiento consiste en seguimiento puntual de cada paciente y atender las necesidades de cada uno de estos, vigilar susceptibilidad a infecciones, en caso de alteraciones cardiacas referir al médico cardiólogo pediatra, quien realizara estudios pertinentes e indicara cual es la necesidad de tratamiento.

En caso de retraso del crecimiento se recomienda administrar dosis de hormona del crecimiento, esto según la necesidad de cada paciente.

 

Tartaglia M, Cordeddu V, Chang H, Shaw A, Kalidos K, Crosby A et al. Paternal germline origin and sex ratio distortion in transmission of PTPN11 mutations in Noonan syndrome. Am J Hum Genet. 2004;75:492-7

 

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