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Distrofia muscular de Duchenne

Introducción

Es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600-6.000 varones nacidos vivos.  Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal, que también resulta en el uso de la clásica maniobra de Gowers cuando se levantan del suelo.  La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad. in tratamiento, la fuerza muscular se deteriora, y los niños requieren el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia.  Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de la muerte es alrededor de los 19 años. También se pueden presentar disfunciones cognitivas no progresivas.

La DMD se produce como resultado de mutaciones (principalmente deleciones) en el gen de la distrofina (DMD; locus Xp21.2). Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la proteína distrofina, lo que resulta en la degeneración progresiva de los músculos, conduciendo a la pérdida de la capacidad de caminar de forma independiente a la edad de 13 años.

Diagnóstico

La sospecha del diagnóstico de DMD (figura 3) debe ser considerada independientemente de los antecedentes familiares y suele ser desencadenada de una de estas tres maneras: (1) la más común, la observación de una función muscular anormal en un niño varón; (2) la detección en un test de un incremento en el suero de creatín quinasa para indicaciones no relacionadas, o (3) después del descubrimiento del incremento de las transaminasas (aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa, que son producidas por el músculo, así como por las células del hígado). Por lo tanto, el diagnóstico de la DMD debe ser considerado, antes de la biopsia hepática, en cualquier niño varón con aumento de las transaminasas. Los síntomas iniciales podrían incluir empezar a caminar con retraso, caídas frecuentes o dificultad para correr y subir escaleras.

Tratamiento

No existen pautas ampliamente aceptadas en la literatura sobre cual es el mejor momento para iniciar la terapia con glucocorticoides en un niño ambulatorio con DMD. El dictamen del panel de expertos, derivado del proceso de RAM, es que el momento del inicio de la terapia con glucocorticoides debe ser una decisión individual, basada en el estado funcional y también teniendo en cuenta la edad y factores de riesgo preexistentes para los efectos secundarios adversos. 

 

1 Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2009; published online Nov 30. DOI:10.1016/S1474-4422(09)70271-6.
2 Fitch K, Bernstein SJ, Aguilar MS, et al. The RAND/UCLA appropriateness method user’s manual. Santa Monica, CA: RAND Corporation, 2001. 

 

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