Definición

También conocido como encefalopatía aguda con degeneración grasa visceral. Constituye una de las urgencias más importantes en la infancia, representando el prototipo de las encefalopatías agudas metabólicas; su presentación brusca, la posibilidad de una completa recuperación.

El cuadro es la consecuencia de una disfunción mitocondrial generalizada que da lugar a una depleción de los depósitos de glucógeno, movilización compensatoria de proteínas y grasas, con alteración de la neoglucogénesis, cetogénesis y del ciclo de la urea, produciéndose un cúmulo de precursores.

En la mayoría de los casos va precedido por una infección viral, se han asociado a los salicilatos como un pilar en la patología de la enfermedad.

Cuadro clínico

La mayoría de los casos son precedidos por un cuadro viral con manifestaciones de vías respiratorias altas o gastrointestinales. Después de una aparente mejoría, el estado general se deteriora rápidamente, iniciándose de forma brusca un cuadro con vómitos que marca la transición de la fase infecciosa a la neurológica; el paciente pasa de una situación estuporosa a estar delirante y luego a un coma de profundidad variable, incluso con postura de descerebración. Pueden apreciarse convulsiones especialmente en los menores de un año.

El patrón respiratorio suele ser anormal y se caracteriza por respiraciones rápidas, profundas e Irregulares. Las pupilas están frecuentemente dilatadas y suelen reaccionar de forma perezosa, no siendo habitual la observación de papiledema. En cerca de la mitad de los casos se encuentra hepatomegalia y excepcionalmente se detectan signos neurológicos focales (aunque puede encontrarse un tono aumentado, hiperreflexia y signo de Babinski).

En el lactante los hallazgos iniciales más habituales son la diarrea, los vómitos ocasionales, crisis convulsivas, así como trastornos del ritmo respiratorio y síntomas derivados de la hipoglucemia

Los mayores de un año muestran como dato de comienzo un cuadro de vómitos incoercibles sin causa aparente.

La fase neurológica o de encefalopatía suele mantenerse durante 24-96 horas, pudiendo esperarse la recuperación funcional en los pacientes que sobreviven.

Diagnóstico

En sangre regularmente encontramos manifestaciones de disfunción hepática, con elevación de transaminasas, hiperamonemia en las primeras horas e hipoprotrombinemia, regularmente amilasa, lipasa y LDH se encuentran elevadas. Es muy frecuente que encontremos hipoglucemia como resultado de la depleción de los depósitos de glucógeno, es común encontrar el fósforo descendido y el ácido úrico elevado, el colesterol, lipoproteínas, factores de la coagulación y componentes del sistema del complemento se encuentran bajos.

Regularmente encontramos lecucocitosis de más de 40.000 células por campo, el líquido cefalorraquídeo muestra hipertensión intracraneal e hipoglucorraquia, las proteínas se encuentran normales y no hay pleocitosis.

Se puede diagnosticar en base a los criterios clínicos: antecedente de infección vírica previa, vómitos, encefalopatía, coma, convulsiones, con otros de laboratorios alteracos, como: elevación de las transaminasas y del amoniaco, alargamiento del tiempo de protrombina, normalidad del líquido cefalorraquídeo; junto a ello la ausencia de otras causas de encefalopatía o hepatopatía.

Tratamiento

Preferentemente los pacientes deben estar en una unidad de cuidados intensivos, es necesario monitorizar la presión intracraneal, combatiendo el edema cerebral (cuya presencia es prácticamente constante), manteniendo la respiración y controlando los trastornos de la hemostasia y demás alteraciones bioquímicas; esto implica el obtener accesos venoso y arterial.  

Importante

Los avances en el diagnóstico precoz y el tratamiento protocolizado en unidades de cuidados intensivos en centros de referencia han conseguido disminuir de forma significativa la mortalidad.